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Annales de Biologie Clinique

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Pièges dans le diagnostic biologique des hémoglobinopathies fréquentes Volume 73, numéro 5, Septembre-Octobre 2015

Illustrations

  • Figure 1

Tableaux

Auteurs
1 Inserm U955 équipe 2, Institut Mondor de recherche biomédicale, Créteil, France
2 Service de génétique médicale, CHU de Nantes, France
* Tirés à part
  • Mots-clés : HbS, thalassémies, diagnostic prénuptial, diagnostic néonatal, électrophorèses, chromatographies, pièges dans le diagnostic
  • DOI : 10.1684/abc.2015.1074
  • Page(s) : 535-43
  • Année de parution : 2015

Dans l’Europe de l’Ouest, les hémoglobinopathies ne sont plus des maladies rares. Des programmes de diagnostic des formes hétérozygotes ont été établis pour prévenir la survenue de syndromes drépanocytaires et thalassémiques majeurs. Ces enquêtes sont effectuées essentiellement par des techniques chromatographiques (chromatographie liquide de haute performance sur échangeurs de cations) et électrophorétiques (électrophorèse capillaire). Elles s’effectuent à travers des études systématiques de populations ou lors d’examens prénuptiaux. Dans ce travail nous relevons les pièges fréquents, ou plus rares, causes de diagnostics positifs ou négatifs erronés tant dans le domaine de la drépanocytose que des thalassémies. En l’absence d’une notion de présence dans la famille d’une anomalie de l’hémoglobine, il faut retenir que le diagnostic d’HbS ne saurait reposer sur un test unique. La présence d’une HbS peut être masquée par une autre anomalie de l’hémoglobine. Dans la recherche d’un trait thalassémique, le diagnostic ne saurait reposer sur la seule détermination de l’HbA2 et les résultats doivent toujours être confrontés aux paramètres érythrocytaires et au statut martial. Dans les cas les plus délicats la solution peut être apportée par une étude familiale, voire génétique.