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Annales de Biologie Clinique

La fabuleuse histoire du dépistage néonatal Volume 58, numéro 3, Mai - Juin 2000

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  • Auteur(s) : J.-L. Dhondt, J.-P. Farriaux , Laboratoire, Hôpital Saint-Philibert, rue du Grand-But, 59462 Lomme cedex
  • Mots-clés : Dépistage néonatal – Phénylcétonurie – Hypothyroïdie congénitale – Hyperplasie congénitale des surrénales.
  • Page(s) : 267-76
  • Année de parution : 2000

En 1963, Robert Guthrie publiait une méthode permettant d’envisager un dépistage néonatal systématique des maladies métaboliques. Cette méthode, associant un prélèvement de sang recueilli sur papier filtre et un test simple et bon marché, fut d’abord appliquée au dépistage néonatal de la phénylcétonurie puis, selon les mêmes principes, a pu être rapidement proposée pour d’autres maladies métaboliques et endocriniennes. La plupart des pays développés ont mis en place un programme de dépistage et des millions de nouveau-nés en ont bénéficié. Cette revue présente les principales étapes de cette fantastique aventure, et souligne également les questions posées par la tentation d’étendre les programmes existants à d’autres affections qui ne remplissent pas (ou pas encore) les critères classiques justifiant un dépistage de masse. Les aspects éthiques et économiques sont certainement ceux qui conditionneront les changements à apporter au dépistage néonatal du prochain millénaire.