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Annales de Biologie Clinique

Diagnostic moléculaire des anomalies congénitales de la glycosylation Volume 63, numéro 2, Mars-Avril 2005

  • Auteur(s) : S Vuillaumier-Barrot , Laboratoire de biochimie A, Hôpital Bichat (AP-HP), Paris
  • Mots-clés : anomalie congénitale de la glycosylation, CDG, diagnostic, mutation
  • Page(s) : 135-43
  • Année de parution : 2005

Les anomalies congénitales de la glycosylation (CDG) représentent un groupe de maladies héréditaires rares touchant la synthèse des N-glycoprotéines associant une atteinte du système nerveux central et de nombreux organes. Les anomalies concernant la synthèse de l’oligosaccharide lié au dolichol-P jusqu’à son transfert sur la chaîne peptidique sont nommées CDG-I et les anomalies de maturation de la chaîne N-glycanique portée par la glycoprotéine sont nommées CDG-II. Le diagnostic est posé sur la biologie avec la mise en évidence d’anomalies de la glycosylation. Le typage du CDG se fait par dosage des activités enzymatiques sur leucocytes ou fibroblastes (CDG-Ia,Ib) suivi de la recherche des mutations en cause dans le déficit enzymatique. Nous donnons ici les derniers résultats du diagnostic moléculaire des patients français atteints de CDG où activité de diagnostic et de recherche sont étroitement imbriquées. Nous rapportons des nouvelles mutations et la preuve de l’effet délétère de celles-ci ainsi que la recherche d’un effet fondateur de certaines mutations fréquentes en France.

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