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Annales de Biologie Clinique

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Diagnostic d’une maladie de Wilson devant une anémie hémolytique Volume 78, numéro 4, Juillet-Août 2020

Illustrations

  • Figure 1

Tableaux

Auteurs
1 Service d’hématologie biologique, Institut de biologie clinique, CHU-Hôpitaux de Rouen, France
2 Service de biochimie générale, Institut de biologie clinique, CHU-Hôpitaux de Rouen, France
3 Service de pédiatrie, CHU-Hôpitaux de Rouen, France
* Correspondance

La maladie de Wilson est une maladie héréditaire rare du métabolisme cuprique qui affecte le foie et le cerveau en raison de l’accumulation tissulaire du cuivre. Le mécanisme impliqué est basé sur la mutation du gène ATP7B. Les enfants ont des manifestations hépatiques prédominantes alors que les adultes sont plus souvent diagnostiqués par des symptômes neurologiques et psychiatriques. Cependant, d’autres manifestations cliniques sont les tubulopathies, les troubles articulaires et l’anémie hémolytique. Nous rapportons le diagnostic d’une maladie de Wilson chez une jeune fille de 14 ans ainsi que sa fratrie après investigation de l’anémie hémolytique, l’insuffisance hépatique et une hypophosphatasémie.