John Libbey Eurotext

Annales de Biologie Clinique

Contrôle génétique de la spermatogenèse : chromosome Y et infertilité masculine Volume 57, numéro 3, Mai - Juin 1999

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On estime à près de 10 % la fréquence du phénotype d'infertilité masculine dans la population humaine [1]. L'existence d'anomalies chromosomiques et de cas familiaux montre qu'un défaut génétique peut être à l'origine de certains cas d'infertilité [2-4]. Mises à part les azoospermies obstructives ou excrétoires, la stérilité sécrétoire, par déficit primaire dans la production de spermatozoïdes, touche environ 2 % des hommes dans le monde et, dans un nombre non négligeable de cas, une cause génétique peut être avancée. Même si, le plus souvent, l'origine de l'anomalie n'est pas identifiée, plusieurs régions du génome sont candidates, particulièrement sur le chromosome Y en raison de l'existence d'anomalies cytogénétiques spécifiques (aneuploïdies, délétions, microdélétions, translocations...) liées à la stérilité masculine [5-21]. Cet article présente une analyse des données actuelles concernant le contrôle génétique de la spermatogenèse en précisant le rôle des gènes portés par le chromosome Y et l'implication d'un nombre croissant d'autres gènes, autosomiques ou liés à l'X, connus grâce aux modèles animaux.