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Annales de Biologie Clinique

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Bonnes pratiques de l’étude de l’hémoglobine Volume 61, numéro 4, Juillet 2003

Auteurs
Hôpital Henri Mondor, Créteil josiane.michauhmn.ap-hop-paris.fr. Hôpital St Philibert, Lomme, Hôpital Robert Debré, Paris. Afssaps, Saint Denis. Laboratoire Pasteur-Cerba, Cergy Pontoise. Hôpital C. Nicolle, Rouen. CERGM, Marseille. CHRU, Lille. EFS Alsace, Strasbourg. Hôpital Pasteur, Nice. Diagast, Lille

Les hémoglobinopathies sont devenues un problème de santé publique en France métropolitaine. Les biologistes sont de plus en plus souvent appelés à en faire le diagnostic. La drépanocytose est l’hémoglobinopathie la plus fréquemment rencontrée : plus de 200 nouveau-nés atteints de drépanocytose naissent en France chaque année. Un dépistage néonatal réservé aux nouveau-nés dont les parents sont originaires de populations à risque, et une prise en charge thérapeutique de ces enfants ont été mis en place depuis 1995, dans le cadre du programme national de l’Association française de dépistage et prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE). L’identification précise des hémoglobines anormales, maladies génétiques les plus fréquentes dans le monde, fait appel à un ensemble de techniques pour lesquelles il nous a paru nécessaire de donner des recommandations actualisées en vue d’obtenir des diagnostics fiables pour la prise en charge des patients, le conseil génétique et le diagnostic anténatal.