ARTICLE
Auteur(s) : Sabine
Sarnacki1,4, Hervé Brisse2, Gudrun
Schleiermacher3, François Doz3,4
1Service de chirurgie pédiatrique, Hôpital
Necker Enfants-Malades, 149 rue de Sèvres, 75015
Paris
2Département d’imagerie, Institut Curie, 26 rue
d’Ulm, 75005 Paris
3Département d’oncologie pédiatrique, Institut Curie,
26 rue d’Ulm, 75005 Paris
4Faculté de Médecine Paris Descartes
La découverte, souvent fortuite, d’une masse abdominale palpable
chez l’enfant nécessite un diagnostic précis et rapide, car elle
est le signe clinique révélateur le plus fréquent d’une tumeur
solide maligne. De plus, certaines tumeurs bénignes peuvent
également se présenter comme une masse abdominale.
Le diagnostic de fécalome sur constipation doit être un
diagnostic d’élimination qui ne peut être retenu chez l’enfant que
dans le cadre d’une maladie de Hirschsprung ou d’une maladie
neurologique centrale ou périphérique. La découverte d’une
masse abdominale chez l’enfant doit donc conduire systématiquement
à la réalisation d’une imagerie non invasive de première intention.
Celle-ci permet de préciser la topographie de la masse et ainsi
d’orienter le diagnostic étiologique. Les examens
complémentaires radiographiques, biologiques et, selon les cas,
anatomo-pathologiques, sont au mieux réalisés en milieu spécialisé
pour aboutir rapidement au diagnostic étiologique et à la mise en
route du traitement spécifique.
Lors de l’examen clinique, la palpation prudente de l’abdomen
précise la topographie et les mensurations de la masse, sa
consistance dure, ferme ou molle, l’aspect de ses contours ainsi
que l’existence ou non d’un contact lombaire. Il est important
de rechercher si la masse peut être mobilisée ou non, car cela
signe une localisation ovarienne ou mésentérique et restreint le
champ des diagnostics possibles. Des symptômes digestifs,
urinaires, endocriniens ou neurologiques doivent être recherchés,
car ils peuvent là encore orienter le diagnostic. Une altération de
l’état général avec perte pondérale ou des douleurs osseuses
peuvent témoigner d’une maladie métastatique. Certains signes
fonctionnels ou complications orientent sur des diagnostics
spécifiques, de même que certains signes cliniques associés à des
syndromes de prédisposition à la survenue de tumeurs (tableau 1).
Le bilan radiologique de première intention doit comporter un
cliché d’abdomen sans préparation (ASP) et une échographie
abdomino-pelvienne. L’ASP peut orienter le diagnostic par l’aspect
du refoulement des clartés gazeuses digestives, d’éventuelles
calcifications, des plages graisseuses, ou une atteinte osseuse
(rachidienne, pelvienne ou costale). L’échographie est l’examen de
première intention le plus contributif. Elle permet de :
- – confirmer le diagnostic de masse ;
- – affirmer son siège sous-diaphragmatique : certaines
masses médiastinales inférieures comme les neuroblastomes se
présentent parfois comme une masse « abdominale » ;
- – préciser le plus souvent son origine rétropéritonéale
ou intrapéritonéale,
- – mettre éventuellement en évidence l’organe d’origine
;
- – préciser sa nature solide et/ou kystique et/ou
calcifiée ;
- – analyser sa vascularisation (en mode Doppler) ;
- – mesurer ses trois dimensions ;
- – apprécier ses rapports avec les organes et vaisseaux
adjacents ;
- – évaluer l’extension locorégionale (vasculaire,
ganglionnaire, péritonéale) voire métastatique (foie,
surrénales).
Ces explorations cliniques et radiologiques simples conduisent
le plus souvent à un premier diagnostic topographique de la tumeur
intra-abdominale :
- – rétropéritonéale : rénale ou extra-rénale (surrénale,
notamment) ;
- – intrapéritonéale : hépatique ou extra-hépatique
(mésentère, péritoine, ovaires) ;
- – abdomino-pelvienne : à point de départ pelvien
(appareil génito-urinaire, sacrum, espace présacré).
Certaines tumeurs sont rares et ne seront décrites que dans le
tableau 2.
Après cette première orientation, des examens radiologiques
(scanner ou IRM) et biologiques plus ciblés sont réalisés,
permettant le plus souvent de faire le diagnostic étiologique. Dans
le cas contraire, il peut être indiqué de réaliser une cytoponction
et/ou une ponction-biopsie de la masse tumorale. L’obtention de
matériel tumoral peut également être nécessaire pour certaines
tumeurs dont les modalités de traitement, et en particulier la
chimiothérapie, sont conditionnées par les résultats de l’analyse
biologique de la tumeur. Ces prélèvements tumoraux sont
réalisés en milieu spécialisé sous contrôle échographique ou
scanner, le plus souvent sous anesthésie générale. Il est
important de discuter au préalable avec les oncologues qui vont
avoir en charge l’enfant de l’opportunité de réaliser dans le même
temps un bilan d’extension (myélogramme, biopsie médullaire,
ponction lombaire) et/ou de poser une voie d’abord centrale.
Il est en outre fondamental de s’assurer de la
représentativité des prélèvements effectués par un examen
extemporané (cellules non nécrosées) et de réaliser la congélation
d’une partie des prélèvements pour une étude en biologie
moléculaire. Certaines tumeurs nécessitent en outre d’être
transmises à l’état frais au laboratoire pour mise en culture
(lymphomes).
Dans tous les cas, le message qui va être délivré à l’enfant et
surtout aux parents au moment de la découverte de la masse
abdominale est essentiel car il va s’imprimer pour plusieurs mois,
voire plusieurs années, dans l’esprit de la famille, quel que soit
le discours qui sera tenu par la suite par les spécialistes de la
tumeur. Il est donc impératif de mesurer ses propos, de rester
très prudent sur le diagnostic précis et surtout sur le pronostic
tant que le bilan complet n’a pas été réalisé. La meilleure
stratégie est probablement de contacter d’emblée l’équipe médicale
qui aura en charge l’enfant afin de convenir avec elle de
l’information qui peut être donnée à cette étape du diagnostic. Les
équipes habilitées à prendre en charge les tumeurs pédiatriques
sont le plus souvent organisées en réseaux locorégionaux et
affiliées à la Société Française de Lutte contre les Cancers de
l’Enfant et de l’Adolescent (SFCE)1.
C’est au sein de cette société savante que les stratégies
thérapeutiques sont établies et les résultats évalués et discutés
au niveau européen et international.
Masses rétropéritonéales (environ 2/3 des cas)
L’échographie abdominale qui est réalisée devant la découverte
d’une masse abdominale permet le plus souvent de déterminer si la
tumeur est rétro ou intrapéritonéale. Ceci pourra être précisé sur
le scanner ou l’IRM qui est le plus souvent réalisé pour préciser
le diagnostic et faire le bilan d’extension. Lorsque la topographie
rétropéritonéale de la masse est affirmée, on s’attache alors à
savoir si elle est intra- ou extrarénale.
Tumeurs rénales
La tumeur rénale la plus fréquente de l’enfant est le
néphroblastome, aussi appelé tumeur de Wilms. Elle représente 5,9 %
des cancers observés chez les enfants de moins de 15 ans.
L’incidence annuelle est estimée à 7,8 nouveaux cas par an et par
million d’habitants de moins de 15 ans en France [1].
Il s’agit d’une tumeur dérivée de cellules précurseurs rénales
embryonnaires pluripotentes. Elle survient classiquement entre 2 et
5 ans et est le plus souvent découverte à l’occasion d’un
examen systématique fait par le pédiatre. Elle peut également être
révélée par une hématurie ou un syndrome douloureux abdominal qui
doit faire craindre une hémorragie intratumorale, rétropéritonéale,
voire une rupture intrapéritonéale. Dans tous les cas, il faut
rechercher une hypertension artérielle associée (d’origine
vasculorénale) pour pouvoir rapidement la traiter. L’échographie
retrouve généralement une masse rétropéritonéale volumineuse, bien
limitée, souvent hétérogène, avec des zones liquidiennes et
tissulaires, bordée par un éperon de parenchyme rénal sain
confirmant son siège intrarénal. Le rein controlatéral doit
être exploré à la recherche d’une tumeur bilatérale ou de lésions
de néphroblastomatose et la perméabilité de la veine rénale
homolatérale et de la veine cave inférieure notée de même qu’une
éventuelle localisation hépatique. Le scanner ou l’IRM
précisent le caractère fonctionnel des deux reins, recherchent une
atteinte du rein controlatéral (parfois minime), et d’éventuels
signes de rupture. La radio de thorax systématique de face et
de profil et le scanner thoracique protocolaire recherchent des
métastases pulmonaires qui sont retrouvées dans environ 10 % des
cas. Des métastases hépatiques ou osseuses sont possibles mais
beaucoup plus rares et doivent faire rechercher une histologie
inhabituelle.
En cas de doute diagnostique (âge de survenue, présentation
clinique ou radiologique atypique, tableau infectieux), une
ponction biopsie à l’aiguille fine (diamètre inférieur ou égal à
18G) est réalisée par voie postérieure, en milieu spécialisé, pour
une analyse pathologique faisant éventuellement appel à des
techniques de biologie moléculaire. Dans tous les autres cas où les
éléments cliniques et radiologiques sont caractéristiques, une
chimiothérapie préopératoire est débutée en milieu spécialisé
aujourd’hui encore, sans confirmation histologique du diagnostic,
avant l’intervention chirurgicale qui consiste classiquement en une
urétéro-nephrectomie totale. Le traitement postopératoire
guidé par l’histologie et le stade, comporte de la chimiothérapie
associée à une radiothérapie de la loge rénale en cas de chirurgie
incomplète (stade III).
Les autres tumeurs malignes du rein sont plus rares (tableau 2). Certaines d’entre elles ont une
signature moléculaire qui facilite leur diagnostic. En période
périnatale et avant l’âge de trois mois, la tumeur rénale la plus
fréquente est le néphrome mésoblastique ou tumeur de Bolande dont
le traitement est uniquement chirurgical et peut être entrepris
devant un aspect radiologique souvent caractéristique (lésion bien
limitée d’aspect infiltrant). Lorsque l’histologie montre une forme
totalement ou partiellement hypercellulaire, il est important de
rechercher sur du matériel préalablement congelé la présence du
transcrit de fusion spécifique du fibrosarcome infantile
(ETV6/NTRK3), lésion maligne qui nécessite un bilan d’extension
plus complet et une surveillance spécifique [2]. Après l’âge de
trois mois, le néphroblastome est la tumeur la plus fréquente, et
il est donc recommandé de proposer une chimiothérapie première s’il
existe un risque de rupture peropératoire en raison du volume ou de
la consistance de la tumeur [3].
Tableau 1 Circonstances de découverte d’une tumeur
abdominale chez l’enfant
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Signes cliniques
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Diagnostic évoqué
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1. Découverte fortuite d’une masse abdominale
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2. Douleurs abdominales et/ou fièvre
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3. Complications révélatrices :
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Hémorragie interne par rupture tumorale
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T rénale : néphroblastome
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Hypertension artérielle
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T rétropéritonéale avec compression du pédicule rénal.
Phéochromocytome (rare)
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Compression médullaire
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Neuroblastome avec extension intra-rachidienne en sablier
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Retentissement sur le haut appareil urinaire
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T abdomino-pelviennes
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4. Symptômes associés à la tumeur pouvant orienter le diagnostic
étiologique :
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Altération de l’état général ± douleurs osseuses
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Neuroblastome métastatique ; Lymphome
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Hématurie
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T Rénale ; T abdomino-pelvienne avec envahissement vésical
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Syndrome opsomyoclonique (rare)
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Neuroblastome
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Diarrhée acqueuse (rare)
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Neuroblastome avec hypersecrétion de VIP
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Hypercalcémie (rare)
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T rhabdoïde rénale, lymphome
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Signes endocriniens (rares) : virilisation, féminisation, puberté
précoce
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Corticosurrénalome ; T des cordons sexuels
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5. Syndromes prédisposants à la tumeur :
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WAGR, Denys-Drash, hémihypertrophie
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Nephroblastome
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Wiedemann-Beckwith
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Néphroblastome, Hépatoblastome, Rhabdomyosarcome
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Neurofibromatose de type I (débattu)
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Neuroblastome, Phéochromocytome, Rhabdomyosarcome, neurofibromes
plexiformes
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Von Hippel Lindau (type 2)
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Phéochromocytome, adénocarcinome rénal, angiomyolipome rénal
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Li-Fraumeni
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Corticosurrénalome, sarcomes
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Tableau 2 Étiologie des masses abdominales chez
l’enfant
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Masses rétropéritonéales
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Clinique
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Examens complémentaires
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1) Tumeurs rénales
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Tumeurs rénales malignes
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Contact lombaire, hématurie
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– Néphroblastome
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Âge 2-5 ans, syndrome de prédisposition
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Biologie moléculaire
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– Adénocarcinome juvénile
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Âge > 10 ans
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– Tumeur rhabdoïde
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Hypercalcémie
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– Sarcome à cellules claires
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Métastases osseuses
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– Lymphome
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Autres localisations
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Masses solides bénignes du rein
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– Néphrome mésoblastique
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< 6 mois
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– Cystadénome multiloculaire
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– Adénome métanéphrique
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Polyglobulie
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– Angiomyolipome
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– Pyélonéphrite chronique, abcès
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Contexte infectieux
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Masses kystiques du rein
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– Hydronéphrose
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– Dysplasie multikystique
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– Polykystose familiale
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Antécédents familiaux
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2) Tumeurs rétropéritonéales extra-rénales
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– Neuroblastome
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- Envahissement médullaire
- Extension endocanalaire en sablier
- Syndrome opsomyoclonique
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- Catécholamines urinaires
- Scintigraphie MIBG
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– Ganglioneuroblastome
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– Ganglioneurome
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– Phéochromocytome
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HTA sévère
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Catécholamines urinaires
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– Tumeur germinale maligne
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AFP, bêtaHCG
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– Tératomes matures
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– Sarcomes
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– Corticoïsurrénalome
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Signes endocriniens
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Dosages endocriniens
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– Adénome surrénalien
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Masses intrapéritonéales
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Clinique
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Examens complémentaires
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1. Tumeurs hépatiques
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Tumeurs primitives malignes du foie
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– Hépatoblastome
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Syndrome prédisposant
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AFP
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– Hépatocarcinome
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Hépatopathie chronique préexistante
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AFP
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– Carcinome fibrolamellaire
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– Sarcome, rhabdomyosarcome
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– Hémangiosarcome
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Tumeurs bénignes du foie
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– Adénome
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Glycogénoses (type 1 ou 3)
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– Hyperplasie nodulaire focale
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– Hamartome mésenchymateux
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– Kyste hydatique
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Sérologies
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– Hémangioendothéliome infantile
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Rétentissement cardiaque
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Thrombopénie
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Tumeurs secondaires du foie
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– Neuroblastome (Pepper)
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– Hémopathies malignes
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2. Autres tumeurs malignes
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3. Tumeurs intra-péritonéales extra-hépatiques
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Autres localisations, signes digestifs
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– Lymphome malin non hodgkinien
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– Carcinoïde
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– Lymphangiome kystique
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– Duplication digestive
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– Masses pariétales digestives (polype juvénile, hématome)
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– Tumeurs peritonéales (mésothéliome, tumeur
desmoplastique)
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– Tumeurs spléniques (lymphangiome, kyste épidermoide,
lymphome)
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– Tumeurs myofibroblastiques inflammatoires
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4. Tumeurs abdomino-pelviennes
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Clinique
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Examens complémentaires
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Tumeurs ovariennes
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– Tumeurs germinales malignes
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± signes endocriniens
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AFP, bêtaHCG
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– Tumeur des cordons sexuels
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signes endocriniens
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Oestradiol, testosterone, AMH, inhibine B
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– Lymphome, Leucose
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– Tératome bénin
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Ossifications organoïdes
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– Kyste fonctionnel
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Tumeurs du sinus urogénital
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– Rhabdomyosarcome
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– Tumeur germinale maligne (vaginale)
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AFP, bêtaHCG
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Tumeurs pelviennes
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– Tumeurs germinales malignes (sacrococcygienne)
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AFP, bêtaHCG
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– Neuroblastome pelvien
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Catécholamines urinaires, MIBG
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– Rhabdomyosarcome
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– Tumeurs mesenchymateuses malignes
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Masses kystiques médianes (chez une fille)
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– hydro ou hématométrocolpos (duplication mullerienne, atrésie
vaginale)
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Période prépubaire
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– Imperforation hyménéale
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5. Tumeurs de la paroi abdominale
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– Rhabdomyosarcome
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– Tumeurs mesenchymateuses malignes
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– Sarcome d’Ewing
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– PNET
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Tumeurs rétropéritonéales extrarénales
La tumeur rétropéritonéale extrarénale la plus fréquente de
l’enfant est le neuroblastome. Elle représente la troisième cause
de cancer chez l’enfant de moins de 15 ans après les leucémies
et les tumeurs du système nerveux central. Le neuroblastome
représente 5 à 10 % des tumeurs malignes de cette tranche d’âge,
mais il est responsable de 15 % des décès par cancer pour cette
même tranche d’âge. Il survient en règle dans la petite
enfance (30 % avant 1 an, 96 % avant 10 ans). Il s’agit
d’une tumeur dérivée de cellules embryonnaires de la crête neurale
qui est caractérisée par une grande hétérogénéité de présentations
cliniques et de pronostics, avec d’une part une possibilité de
régression spontanée pour les tumeurs diagnostiquées en période
périnatale, et d’autre part des formes graves métastatiques et/ou
présentant une progression tumorale menaçante chez les enfants plus
d’un an.
L’examen clinique recherche une hépatomégalie et des nodules
sous-cutanés en faveur d’une forme métastatique spéciale (syndrome
de Pepper ou stade IVs) chez les enfants de moins de 6 mois,
une altération de l’état général avec pâleur et douleurs osseuses
en faveur d’une forme métastatique (stade IV), des signes de
compression médullaire évoquant une localisation paravertébrale en
sablier et pouvant nécessiter une prise en charge urgente [4].
L’échographie retrouve une masse surrénalienne, pararachidienne ou
périvasculaire selon qu’elle dérive de la médullosurrénale, du
système nerveux sympathique paravertébral ou périartériel.
L’existence de calcifications est inconstante, évocatrice, mais non
spécifique.
La confirmation diagnostique est apportée par l’élévation des
catécholamines urinaires (présente dans 80-90 % des cas) et par des
explorations contribuant au typage du neuroblastome et à son bilan
d’extension : 1) ponction biopsie à l’aiguille fine qui permet de
définir les caractéristiques pathologiques et génétiques de la
tumeur qui constituent des facteurs pronostiques majeurs
(amplification de l’oncogène MYCN) ; 2) scintigraphie à la MIBG
(méta-iodobenzylguanidine, spécifique des tumeurs adrénergiques)
montrant une fixation au niveau des sites tumoraux primitifs (dans
80 % des cas) ou métastatiques ; et 3) bilan médullaire
(myélogramme et biopsie ostéo-médullaire) recherchant un
envahissement médullaire présent dans 50 % des cas au
diagnostic.
La prise en charge thérapeutique est complexe et stratifiée en
fonction de multiples critères pronostiques : stade, âge,
opérabilité de la lésion, amplification ou non de l’oncogène MYCN
ainsi que d’autres critères biologiques. Elle peut ainsi aller
d’une observation simple à un traitement multimodal avec
chimiothérapie, chimiothérapie haute dose avec réinjection de
cellules souches périphériques, chirurgie, radiothérapie, et
traitement d’entretien par acide rétinoïque [5].
Les autres tumeurs rétropéritonéales sont rares (tableau 2).
Masses intrapéritonéales
Lorsqu’on a fait la preuve de la localisation intrapéritonéale de
la lésion, il est le plus souvent facile de déterminer à
l’échographie si elle est d’origine hépatique ou non.
Tumeurs hépatiques
Les tumeurs du foie sont rares chez l’enfant, chez lequel elles ne
représentent que 1,2 à 3 % de toutes les tumeurs malignes
pédiatriques [6]. L’hépatoblastome est le type histologique le plus
fréquent, survenant en règle avant trois ans, se présentant sous la
forme d’une hépatomégalie dure, irrégulière. En échographie, la
tumeur est uni- ou multifocale et l’on décrit son extension par
rapport à la segmentation hépatique ainsi que ses rapports avec les
branches portes et les veines sus-hépatiques. Ces éléments
permettent de classer la tumeur (classification PRETEXT) et donc de
définir la stratégie thérapeutique.
Le diagnostic est en règle fait sur l’élévation de
l’alphafoetoproteïne (AFP) qui est parfois difficile
d’interprétation chez les enfants de moins d’un an où ce marqueur
est normalement élevé [7]. Dans les rares formes non sécrétantes ou
dans les rares cas d’hépatocarcinomes (carcinome hépatocellulaire
et carcinome fibrolamellaire), développés souvent chez des enfants
plus âgés, le diagnostic est fait à l’aide d’une ponction biopsie à
l’aiguille fine qui est aujourd’hui réalisée systématiquement dans
le cadre des nouveaux protocoles. La chimiosensibilité
habituelle de l’hépatoblastome justifie l’instauration d’une
chimiothérapie préopératoire en milieu spécialisé avant un geste
chirurgical d’exérèse [8].
Les autres causes de tumeurs malignes du foie sont
exceptionnelles (sarcomes, le plus souvent rhabdomyosarcomes
embryonnaires des voies biliaires ou hépatocarcinome
fibrolamellaire). Les métastases hépatiques sont le plus
souvent observées dans le cadre du syndrome de Pepper
(neuroblastome métastatique survenant chez un enfant de moins de
6 mois, le plus souvent de bon pronostic) mais peuvent
survenir dans certaines tumeurs rénales ou lymphomes.
Les autres tumeurs malignes du foie sont rares (tableau 2). Le diagnostic de tumeur bénigne
(tableau 2) n’est porté que lorsqu’on a
éliminé formellement une tumeur maligne, soit sur une imagerie
typique mais le plus souvent après réalisation d’une ponction
biopsie [9].
Tumeurs intrapéritonéales extra-hépatiques
Les plus fréquentes sont les lymphomes de Burkitt (LNH B de haut
grade). Les localisations les plus classiques sont pariétales
digestives (iléo-cæcale surtout) et mésentérique. La tumeur se
présente sous forme d’une masse mobile, non solidaire du foie, ne
donnant pas le contact lombaire et sans prolongement pelvien (donc
n’évoquant pas une origine ovarienne). Cette lésion, développée aux
dépens du tissu lymphoïde associé au tube digestif (ganglions
mésentériques et/ou tissu lymphoïde pariétal) peut conduire à un
syndrome subocclusif, voire occlusif et peut aussi être responsable
d’une invagination intestinale parfois révélatrice.
Le diagnostic de lymphome malin non hodgkinien peut aussi être
évoqué au cours de la deuxième enfance devant un gros ventre avec
masses multiples, une ascite, une atteinte tumorale testiculaire ou
ovarienne, des adénopathies périphériques, une atteinte osseuse ou
méningée.
L’échographie abdominale est généralement très évocatrice,
retrouvant une ou plusieurs masses très hypoéchogènes atteignant le
mésentère, la paroi digestive et souvent le péritoine, voire les
reins, le pancréas et les ovaires chez la fille.
Cette tumeur est extrêmement chimiosensible et ne relève pas de
la chirurgie. En dehors d’une éventuelle complication (occlusion
notamment), le diagnostic doit être confirmé par une simple
cytoponction à l’aiguille fine échoguidée en milieu spécialisé qui
permet le diagnostic et le typage immunologique et cytogénétique du
lymphome [10]. Ce prélèvement est le plus souvent réalisé par
voie percutanée, mais certaines localisations peuvent nécessiter
une biopsie chirurgicale et dans ce cas, la laparoscopie apparaît
comme une technique optimale car elle ne retarde pas le démarrage
du traitement [11]. Après bilan d’extension complété par étude
cytologique médullaire et du LCR, la chimiothérapie néoadjuvante
doit être débutée rapidement en milieu spécialisé [12].
Les autres tumeurs de la cavité abdominale
Les autres tumeurs malignes de la cavité abdominale sont
représentées essentiellement par les tumeurs desmoplastiques [13,
14], les rhabdomyosarcomes alvéolaires [15] et les sarcomes d’Ewing
ou PNET (peripheral neuroectodermal tumor) des tissus mous [16,
17]. Ces tumeurs rares sont généralement intrapéritonéales,
mais peuvent également avoir des localisations rétropéritonéales.
Elles sont de mauvais pronostic et ont toutes une biologie
moléculaire spécifique (tableau 3) qui
permet d’affirmer le diagnostic lorsque l’analyse
anatomo-pathologique ne permet pas de trancher. Il est donc
fondamental de penser à congeler du matériel tumoral lorsque la
biopsie est réalisée pour le diagnostic. Toutes ces tumeurs
nécessitent une chimiothérapie première, avant d’envisager une
exérèse chirurgicale souvent décevante.
Les tumeurs myofibroblastiques inflammatoires sont des tumeurs
bénignes dont la localisation abdominale est le plus souvent
mésentérique. Elles peuvent également intéresser le foie ou la rate
mais aussi n’importe quelle structure intra-abdominale. Elles sont
souvent découvertes dans un contexte de fièvre au long cours avec
sueurs nocturnes. Sur le plan biologique on note dans plus de la
moitié des cas une anémie microcytaire de type inflammatoire avec
une élévation de la CRP. L’imagerie montre une lésion hétérogène
hypervascularisée. Le traitement est chirurgical et le
pronostic excellent en cas d’exérèse complète [18, 19].
Tableau 3 Principales altérations génétiques somatiques
(tumorales) spécifiques des tumeurs pédiatriques
|
Tumeur
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Altération génétique
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Sarcome d’Ewing
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EWS/FL1 ou ERG ou RTV1 ou E1AF ou FEV
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Rhabdomyosarcome alvéolaire
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PAX3 ou PAX7/FKRH
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Tumeurs desmoplastiques à cellules rondes
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EWS/WT1
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Fibrosarcome congénital infantile
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ETV6/NTRK3
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Tumeurs rhabdoïdes
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Mutation inactivatrice de INI1
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Tumeurs abdomino-pelviennes
La palpation de l’abdomen peut permettre d’accéder au pôle
supérieur des tumeurs abdomino-pelviennes dont on précise la
topographie latérale ou médiane. L’examen clinique recherche un
bombement périnéal, une masse de la fesse avec un déplissement de
l’anus, ou l’émergence d’une tumeur par le vagin. Le toucher
rectal est indispensable, précisant la situation de la masse
(prérectale, rétro-rectale, latérale), sa mobilité et sa
consistance. L’imagerie est essentielle pour confirmer la
topographie exacte de la lésion. Après l’échographie réalisée en
première intention, c’est l’IRM qui est généralement la technique
la plus contributive. L’imagerie précise également l’existence
d’une ascite et évalue le retentissement sur le haut appareil
urinaire. On distingue classiquement trois types de lésions
pelviennes qui peuvent avoir une extension intra-abdominale
palpable : les tumeurs ovariennes, les tumeurs du sinus urogénital
et les tumeurs présacrées. Parmi celles-ci, on distingue les
neuroblastomes pelviens qui peuvent s’étendre dans la cavité
abdominale et que nous ne reprendrons pas ici, et les tumeurs
sacrococcygiennes bénignes ou le plus souvent malignes (tumeur
germinale maligne).
Tumeurs ovariennes
L’origine ovarienne d’une lésion abdominale est fortement suspectée
devant une masse mobile chez une fille. Cependant, cette mobilité
disparaît lorsque le volume tumoral est trop important.
Il faut évaluer le développement pubertaire en fonction de
l’âge et savoir pratiquer des dosages hormonaux (œstrogènes,
testostérone, hormone anti-mullérienne (AMH), inhibine B) devant
une pseudopuberté précoce qui orienterait vers une tumeur des
cordons sexuels ou une tumeur germinale maligne avec un contingent
de choriocarcinome. L’imagerie précise la nature solide et/ou
kystique de la lésion et l’existence ou non de calcifications et/ou
de graisse ; elle recherche également l’existence de greffes
péritonéales, d’une ascite qui, si elle est abondante, peut être
ponctionnée pour examen cytologique et dosage des marqueurs.
Le diagnostic est basé essentiellement sur l’imagerie et les
résultats des dosages des marqueurs AFP et bêta-hcg (figure 1).
- – Si la lésion est purement kystique, le diagnostic le
plus fréquent dans la période péripubertaire est le kyste
fonctionnel, mais son volume est cependant rarement suffisant pour
conduire à une masse palpable. Devant la persistance de la lésion
au cycle suivant, il faut considérer qu’il s’agit d’une lésion
organique qui peut être un cystédénome séreux ou mucineux [20], une
forme kystique de tératome mature ou une rare forme kystique de
tumeur de la granulosa. Dans ce dernier cas, les dosages hormonaux
et en particulier l‘AMH et l’inhibine B peuvent orienter le
diagnostic.
- – En revanche, une lésion solide ou mixte oriente
d’emblée vers une lésion organique. L’étude des marqueurs
biologiques sanguins recherche des arguments en faveur d’un
contingent sac vitellin (AFP) et/ou choriocarcinome (bêta-hcg)
signant une tumeur germinale maligne [21]. Le taux de ces
marqueurs ainsi que l’opérabilité de la lésion peuvent parfois
faire discuter en réunion de concertation pluridisciplinaire une
chimiothérapie néoadjuvante [22, 23]. En l’absence de marqueurs
tumoraux positifs, le diagnostic le plus fréquent est le tératome
mature qui comporte souvent des contingents calcifiés parfois très
organisés (dent, ossifications) ou graisseux. Les autres
tumeurs germinales malignes ovariennes sont plus rares
(dysgerminome, gonadoblastome). Les tumeurs de la granulosa
juvénile (TGJ) [24], comme les autres tumeurs des cordons sexuels
(arrhenoblastosme, thécome) [25] s’accompagnent habituellement de
signes endocriniens qui peuvent cependant passer inaperçus après la
puberté. Les torsions d’ovaires subaiguës peuvent se présenter
comme des masses pseudo-tumorales ; mais on retrouve alors souvent
un épisode douloureux initial et il s’agit généralement d’une masse
hétérogène enclavée dans le pelvis. L’imagerie individualise un
ovaire augmenté de volume mais conservant une structure homogène,
avec des images folliculaires périphériques, et pouvant conserver
une vascularisation enregistrable en mode Doppler. Il est à
noter que la torsion peut avoir eu lieu sur un kyste fonctionnel ;
mais aussi sur une tumeur de l’ovaire.
Lorsque les marqueurs sont négatifs et que l’imagerie permet
d’envisager une exérèse complète de la lésion, une chirurgie
première est indiquée. Elle doit être la plus conservatrice
possible si la lésion est supposée bénigne (tumorectomie) en raison
du risque de bilatéralisation (10 % dans les tératomes matures),
éviter la rupture de la lésion et surtout la contamination du champ
opératoire dans l’hypothèse d’un contingent malin. Pour cette
raison, les indications de la cœlioscopie sont limitées dans la
chirurgie des tumeurs pédiatriques de l’ovaire.
Tumeurs du sinus urogénital et de la paroi
pelvienne
Il s’agit le plus souvent de rhabdomyosarcomes qui intéressent la
région vésico-prostatique chez le garçon et la région
uréthrovésicale vessie ou l’utérus et/ou le vagin chez la fille.
L’imagerie (échographie et IRM) précise le volume, l’extension à la
paroi vésicale et aux organes de voisinage et le retentissement sur
le haut appareil urinaire. Le diagnostic peut être porté en
réalisant une ponction biopsie à l’aiguille fine ou plutôt à l’aide
de biopsies réalisées à l’occasion d’une urethrocystoscopie. Chez
la fille, cet examen doit s’accompagner d’une endoscopie vaginale
même en l’absence de lésion visible à l’imagerie. En cas de
rhabdomyosarcome de type alvéolaire, la mise en évidence d’un
marqueur génétique tumoral est diagnostique (tableau 3). Il est donc important de prélever
du matériel tumoral pour la congélation en plus de celui qui est
confié pour l’examen histologique standard. S’il existe à ce stade
un retentissement sur le haut appareil urinaire avec un
retentissement sur la fonction rénale ou la tension artérielle, la
mise en place de sondes de drainage interne de type JJ peut être
indiquée dans la perspective de la mise en route de la
chimiothérapie. La mise en place d’un accès veineux central
doit également être discutée. Le bilan d’extension comporte la
recherche d’adénopathies intra-abdominales et de localisations
pulmonaires (TDM). Le traitement repose sur une chimiothérapie
prolongée, qui, outre ses effets systémiques, vise à réduire le
volume tumoral afin de pouvoir proposer une chirurgie conservatrice
associée ou non à une radiothérapie externe ou plus souvent une
curiethérapie localisée [26, 27].
Tumeurs germinales sacrococcygiennes
Il faut distinguer ici les tumeurs sacrococcygiennes de diagnostic
périnatal, qui peuvent être très volumineuses et sont souvent
bénignes à cet âge (tératome sacrococcygien mature).
Le traitement est uniquement chirurgical mais une surveillance
prolongée, comportant un examen clinique, échographique et un
dosage de l’alphafœtoprotéine, doit être réalisé en postopératoire
car il existe environ 10 % de récidive bénigne ou maligne [28].
Après quelques mois de vie, il s’agit en règle de tumeurs malignes
(tumeur du sac vitellin) dont le diagnostic est évoqué devant une
déformation de la fesse et/ou du périnée et confirmé par le dosage
des marqueurs (AFP et bêta-hcg). Le bilan d’extension doit
préciser l’existence d’un contingent intrarachidien et comporter,
outre la recherche d’adénopathies lomboaortiques, un scanner
thoracique pour la détection d’éventuelles métastases pulmonaires
et une scintigraphie osseuse. Dans les formes métastatiques, ou
lorsque le taux de l’AFP est très élevé (> 15 000 UI/)
et/ou si l’exérèse chirurgicale risque d’être incomplète ou
d’entraîner des séquelles, une chimiothérapie première est réalisée
qui est généralement très efficace [29, 30].
Conclusion
Devant la découverte d’une masse abdominale ou abdomino-pelvienne
chez l’enfant, l’examen clinique attentif et l’échographie
abdominale permettent le plus souvent de définir l’origine
topographique de la lésion et donc d’orienter le diagnostic
étiologique. La réalisation d’une imagerie plus précise (IRM
et/ou scanner), d’une scintigraphie à la MIBG en cas de suspicion
de neuroblastome et d’examens biologiques à la recherche de
marqueurs spécifiques peut conduire à un diagnostic définitif, en
particulier en cas de positivité de ces marqueurs tumoraux. Dans le
cas contraire où s’il est nécessaire de préciser par des études de
biologie moléculaire la nature de la tumeur maligne, une
ponction/biopsie à l’aiguille fine, voire une biopsie chirurgicale
– au mieux menée par des techniques de chirurgie vidéo
assistée – peut être réalisée. En dehors de rares situations où
l’existence d’un abdomen chirurgical aigu (syndrome occlusif vrai,
torsion ou rupture tumorale) peut imposer une intervention en
urgence, le traitement chirurgical ne doit être envisagé qu’une
fois le diagnostic posé, le bilan d’extension réalisé et après
concertation multidisciplinaire. La plupart des tumeurs
malignes de l’enfant nécessitent en effet une chimiothérapie
première, la chirurgie n’étant proposé qu’après réduction du volume
tumoral afin d’améliorer la qualité de l’exérèse, de réduire les
complications opératoires, de proposer la chirurgie la plus
conservatrice possible et de contrôler éventuellement la maladie
métastatique. La découverte d’une tumeur abdominale chez
l’enfant est une urgence diagnostique, en particulier en cas de
suspicion de lymphome dont la croissance rapide peut menacer le
pronostic vital à court terme.
Références
1 Desandes E, Clavel J, Berger C, et al. Cancer
incidence among children in France, 1990-1999. Pediatr Blood Cancer
2004 ; 43 : 749-57.
2 Rubin BP, Chen CJ, Morgan TW, et al.
Congenital mesoblastic nephroma t(12;15) is associated with
ETV6-NTRK3 gene fusion : cytogenetic and molecular relationship to
congenital (infantile) fibrosarcoma. Am J Pathol 1998 ;
153 : 1451-8.
3 Pein F, Sarnacki S, Boccon-Gibod L, et al.
Nephroblastome. In : Kalifa C, Oberlin O,
Pein F, Hartmann O, Lemerle J, eds. Cancers de
l’enfant. Paris : Flammarion Médecine-Sciences, 2008 :
187-202.
4 Plantaz D, Rubie H, Michon J, et al. The
treatment of neuroblastoma with intraspinal extension with
chemotherapy followed by surgical removal of residual disease.
A prospective study of 42 patients--results of the NBL 90
Study of the French Society of Pediatric Oncology. Cancer
1996 ; 78 : 311-9.
5 Pein F, Valteau-Couanet D, Bénard J,
et al. Neuroblastome. In : Kalifa C, Oberlin O,
Pein F, Hartmann O, Lemerle J, eds. Cancers de
l’enfant. Paris : Flammarion Médecine-Sciences, 2008 :
203-18.
6 Perilongo G, Shafford EA. Liver tumours. Eur J
Cancer 1999 ; 35 : 953-9.
7 Wu JT, Book L, Sudar K. Serum alpha fetoprotein
(AFP) levels in normal infants. Pediatr Res 1981 ; 15 :
50-2.
8 Perilongo G, Shafford E, Plaschkes J, Liver
Tumour Study Group of the International Society of Paediatric
Oncology. SIOPEL trials using preoperative chemotherapy in
hepatoblastoma. Lancet Oncol 2000 ; 1 : 94-100.
9 Laithier V, Brugières L, Gauthier F. Tumeurs
malignes primitives du foie de l’enfant. In : Kalifa C,
Oberlin O, Pein F, Hartmann O, Lemerle J, eds.
Cancers de l’enfant. Paris : Flammarion Médecine-Sciences,
2008 : 321-7.
10 Brousse N, Vasiliu V, Michon J,
Canioni D. Pediatric non-Hodgkin lymphomas. Ann Pathol
2004 ; 24 : 574-86.
11 Metzelder ML, Kuebler JF, Shimotakahara A,
Glueer S, Grigull L, Ure BM. Role of diagnostic and
ablative minimally invasive surgery for pediatric malignancies.
Cancer 2007 ; 109 : 2343-8.
12 Patte C, Brugieres L, Terrier-Lacombe MJ.
Lymphomes malins non hodgkiniens de l’enfant. In :
Kalifa C, Oberlin O, Pein F, Hartmann O,
Lemerle J, eds. Cancers de l’enfant. Paris : Flammarion
Médecine-Sciences, 2008 : 157-73.
13 Saab R, Khoury JD, Krasin M, Davidoff AM,
Navid F. Desmoplastic small round cell tumor in childhood :
the St. Jude Children’s Research Hospital experience. Pediatr Blood
Cancer 2007 ; 49 : 274-9.
14 Kushner BH, LaQuaglia MP, Wollner N,
et al. Desmoplastic small round-cell tumor : prolonged
progression-free survival with aggressive multimodality therapy. J
Clin Oncol 1996 ; 14 : 1526-31.
15 Meza JL, Anderson J, Pappo AS, Meyer WH,
Children’s Oncology Group. Analysis of prognostic factors in
patients with nonmetastatic rhabdomyosarcoma treated on intergroup
rhabdomyosarcoma studies III and IV : the Children’s Oncology
Group. J Clin Oncol 2006 ; 24 : 3844-51.
16 Carrie C, Mascard E, Gomez F, et al.
Nonmetastatic pelvic Ewing sarcoma : report of the French society
of pediatric oncology. Med Pediatr Oncol 1999 ; 33 :
444-9.
17 Van den Berg H, Dirksen U, Ranft A,
Jürgens H. Ewing tumors in infants. Pediatr Blood Cancer
2008 ; 50 : 761-4.
18 Mergan F, Jaubert F, Sauvat F, et al.
Inflammatory myofibroblastic tumor in children : clinical review
with anaplastic lymphoma kinase, Epstein-Barr virus, and human
herpesvirus 8 detection analysis. J Pediatr Surg 2005 ;
40 : 1581-6.
19 Gleason BC, Hornick JL. Inflammatory
myofibroblastic tumours : where are we now? J Clin Pathol
2008 ; 61 : 428-37.
20 Morowitz M, Huff D, von Allmen D. Epithelial
ovarian tumors in children : a retrospective analysis. J Pediatr
Surg 2003 ; 38 : 331-5.
21 Patte C, Martelli H, Baranzelli MC. Tumeurs
germinales malignes extracérébrales et tumeurs des organes
génitaux. In : Kalifa C, Oberlin O, Pein F,
Hartmann O, Lemerle J, eds. Cancers de l’enfant.
Paris : Flammarion Médecine-Sciences, 2008 : 233-42.
22 Billmire D, Vinocur C, Rescorla F,
et al., Children’s Oncology Group (COG). Outcome and staging
evaluation in malignant germ cell tumors of the ovary in children
and adolescents : an intergroup study. J Pediatr Surg 2004 ;
39 : 424-9.
23 Horton Z, Schlatter M, Schultz S. Pediatric
germ cell tumors. Surg Oncol 2007 ; 16 : 205-13.
24 Kalfa N, Patte C, Orbach D, et al. A
nationwide study of granulosa cell tumors in pre- and postpubertal
girls : missed diagnosis of endocrine manifestations worsens
prognosis. J Pediatr Endocrinol Metab 2005 ; 18 :
25-31.
25 Schneider DT, Jänig U, Calaminus G,
Göbel U, Harms D. Ovarian sex cord-stromal tumors--a
clinicopathological study of 72 cases from the Kiel Pediatric Tumor
Registry. Virchows Arch 2003 ; 443 : 549-60.
26 Raney B, Anderson J, Jenney M, et al.,
Children’s Oncology Group Soft-Tissue Sarcoma Committee;
International Society of Pediatric Oncology Malignant Mesenchymal
Tumors Group; German Cooperative Weichteilsarkomstudie Group;
Italian Soft-Tissue Sarcoma Cooperative Group. Late effects in 164
patients with rhabdomyosarcoma of the bladder/prostate region : a
report from the international workshop. J Urol 2006 ;
176 : 2190-4.
27 Stevens MC, Rey A, Bouvet N, et al.
Treatment of nonmetastatic rhabdomyosarcoma in childhood and
adolescence: third study of the International Society of Paediatric
Oncology--SIOP Malignant Mesenchymal Tumor 89. J Clin Oncol
2005 ; 23 : 2618-28.
28 De Backer A, Madern GC, Hakvoort-Cammel FG,
Haentjens P, Oosterhuis JW, Hazebroek FW. Study of
the factors associated with recurrence in children with
sacrococcygeal teratoma. J Pediatr Surg 2006 ; 41 :
173-81.
29 Sebire NJ, Fowler D, Ramsay AD. Sacrococcygeal
tumors in infancy and childhood; a retrospective histopathological
review of 85 cases. Fetal Pediatr Pathol 2004 ; 23 :
295-303.
30 Marina N, London WB, Frazier AL, et al.
Prognostic factors in children with extragonadal malignant germ
cell tumors: a pediatric intergroup study. J Clin Oncol 2006 ;
24 : 2544-8.
1
http://www.sfpediatrie.com/fr/groupes-de-specialites/sfcancerenfant.html.
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