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Conduite à tenir devant la découverte d’une tumeur abdominale de l’enfant


Médecine thérapeutique / Pédiatrie. Volume 12, Numéro 1, 29-38, janvier-février 2009, Dossier

DOI : 10.1684/mtp.2009.0208

Résumé  

Auteur(s) : Sabine Sarnacki, Hervé Brisse, Gudrun Schleiermacher, François Doz , Service de chirurgie pédiatrique, Hôpital Necker Enfants-Malades, 149 rue de Sèvres, 75015 Paris, Département d’imagerie, Institut Curie, 26 rue d’Ulm, 75005 Paris, Département d’oncologie pédiatrique, Institut Curie, 26 rue d’Ulm, 75005 Paris, Faculté de Médecine Paris Descartes.

Résumé : Les tumeurs abdominales de l’enfant sont souvent de découverte fortuite. Leur diagnostic étiologique repose sur une évaluation des données cliniques et radiologiques. Il est avant tout nécessaire de préciser la topographie exacte de la tumeur : rétropéritonéale (rénale ou extra-rénale), intrapéritonéale (hépatique ou extra-hépatique) ou abdomino-pelvienne. Cette localisation qui oriente déjà le diagnostic est au mieux précisée par une échographie puis souvent par une IRM ou un scanner abdomino-pelvien. Les autres explorations sont au mieux menées en centre spécialisé et permettent de poser rapidement le diagnostic étiologique, d’effectuer le bilan d’extension et de caractériser les paramètres biologiques de la tumeur. La prise en charge des tumeurs abdominales de l’enfant est une urgence qui doit être réalisée en concertation pluridisciplinaire, permettant de planifier les prochaines étapes diagnostiques et thérapeutiques.

Mots-clés : diagnostic, tumeur pédiatrique, abdomen, pelvis

Illustrations

ARTICLE

Auteur(s) : Sabine Sarnacki1,4, Hervé Brisse2, Gudrun Schleiermacher3, François Doz3,4

1Service de chirurgie pédiatrique, Hôpital Necker Enfants-Malades, 149 rue de Sèvres, 75015 Paris
2Département d’imagerie, Institut Curie, 26 rue d’Ulm, 75005 Paris
3Département d’oncologie pédiatrique, Institut Curie, 26 rue d’Ulm, 75005 Paris
4Faculté de Médecine Paris Descartes

La découverte, souvent fortuite, d’une masse abdominale palpable chez l’enfant nécessite un diagnostic précis et rapide, car elle est le signe clinique révélateur le plus fréquent d’une tumeur solide maligne. De plus, certaines tumeurs bénignes peuvent également se présenter comme une masse abdominale. Le diagnostic de fécalome sur constipation doit être un diagnostic d’élimination qui ne peut être retenu chez l’enfant que dans le cadre d’une maladie de Hirschsprung ou d’une maladie neurologique centrale ou périphérique. La découverte d’une masse abdominale chez l’enfant doit donc conduire systématiquement à la réalisation d’une imagerie non invasive de première intention. Celle-ci permet de préciser la topographie de la masse et ainsi d’orienter le diagnostic étiologique. Les examens complémentaires radiographiques, biologiques et, selon les cas, anatomo-pathologiques, sont au mieux réalisés en milieu spécialisé pour aboutir rapidement au diagnostic étiologique et à la mise en route du traitement spécifique.

Lors de l’examen clinique, la palpation prudente de l’abdomen précise la topographie et les mensurations de la masse, sa consistance dure, ferme ou molle, l’aspect de ses contours ainsi que l’existence ou non d’un contact lombaire. Il est important de rechercher si la masse peut être mobilisée ou non, car cela signe une localisation ovarienne ou mésentérique et restreint le champ des diagnostics possibles. Des symptômes digestifs, urinaires, endocriniens ou neurologiques doivent être recherchés, car ils peuvent là encore orienter le diagnostic. Une altération de l’état général avec perte pondérale ou des douleurs osseuses peuvent témoigner d’une maladie métastatique. Certains signes fonctionnels ou complications orientent sur des diagnostics spécifiques, de même que certains signes cliniques associés à des syndromes de prédisposition à la survenue de tumeurs (tableau 1).

Le bilan radiologique de première intention doit comporter un cliché d’abdomen sans préparation (ASP) et une échographie abdomino-pelvienne. L’ASP peut orienter le diagnostic par l’aspect du refoulement des clartés gazeuses digestives, d’éventuelles calcifications, des plages graisseuses, ou une atteinte osseuse (rachidienne, pelvienne ou costale). L’échographie est l’examen de première intention le plus contributif. Elle permet de :

  • confirmer le diagnostic de masse ;
  • affirmer son siège sous-diaphragmatique : certaines masses médiastinales inférieures comme les neuroblastomes se présentent parfois comme une masse « abdominale » ;
  • préciser le plus souvent son origine rétropéritonéale ou intrapéritonéale,
  • mettre éventuellement en évidence l’organe d’origine ;
  • préciser sa nature solide et/ou kystique et/ou calcifiée ;
  • analyser sa vascularisation (en mode Doppler) ;
  • mesurer ses trois dimensions ;
  • apprécier ses rapports avec les organes et vaisseaux adjacents ;
  • évaluer l’extension locorégionale (vasculaire, ganglionnaire, péritonéale) voire métastatique (foie, surrénales).

Ces explorations cliniques et radiologiques simples conduisent le plus souvent à un premier diagnostic topographique de la tumeur intra-abdominale :

  • rétropéritonéale : rénale ou extra-rénale (surrénale, notamment) ;
  • intrapéritonéale : hépatique ou extra-hépatique (mésentère, péritoine, ovaires) ;
  • abdomino-pelvienne : à point de départ pelvien (appareil génito-urinaire, sacrum, espace présacré).

Certaines tumeurs sont rares et ne seront décrites que dans le tableau 2.

Après cette première orientation, des examens radiologiques (scanner ou IRM) et biologiques plus ciblés sont réalisés, permettant le plus souvent de faire le diagnostic étiologique. Dans le cas contraire, il peut être indiqué de réaliser une cytoponction et/ou une ponction-biopsie de la masse tumorale. L’obtention de matériel tumoral peut également être nécessaire pour certaines tumeurs dont les modalités de traitement, et en particulier la chimiothérapie, sont conditionnées par les résultats de l’analyse biologique de la tumeur. Ces prélèvements tumoraux sont réalisés en milieu spécialisé sous contrôle échographique ou scanner, le plus souvent sous anesthésie générale. Il est important de discuter au préalable avec les oncologues qui vont avoir en charge l’enfant de l’opportunité de réaliser dans le même temps un bilan d’extension (myélogramme, biopsie médullaire, ponction lombaire) et/ou de poser une voie d’abord centrale. Il est en outre fondamental de s’assurer de la représentativité des prélèvements effectués par un examen extemporané (cellules non nécrosées) et de réaliser la congélation d’une partie des prélèvements pour une étude en biologie moléculaire. Certaines tumeurs nécessitent en outre d’être transmises à l’état frais au laboratoire pour mise en culture (lymphomes).

Dans tous les cas, le message qui va être délivré à l’enfant et surtout aux parents au moment de la découverte de la masse abdominale est essentiel car il va s’imprimer pour plusieurs mois, voire plusieurs années, dans l’esprit de la famille, quel que soit le discours qui sera tenu par la suite par les spécialistes de la tumeur. Il est donc impératif de mesurer ses propos, de rester très prudent sur le diagnostic précis et surtout sur le pronostic tant que le bilan complet n’a pas été réalisé. La meilleure stratégie est probablement de contacter d’emblée l’équipe médicale qui aura en charge l’enfant afin de convenir avec elle de l’information qui peut être donnée à cette étape du diagnostic. Les équipes habilitées à prendre en charge les tumeurs pédiatriques sont le plus souvent organisées en réseaux locorégionaux et affiliées à la Société Française de Lutte contre les Cancers de l’Enfant et de l’Adolescent (SFCE)1. C’est au sein de cette société savante que les stratégies thérapeutiques sont établies et les résultats évalués et discutés au niveau européen et international.

Masses rétropéritonéales (environ 2/3 des cas)

L’échographie abdominale qui est réalisée devant la découverte d’une masse abdominale permet le plus souvent de déterminer si la tumeur est rétro ou intrapéritonéale. Ceci pourra être précisé sur le scanner ou l’IRM qui est le plus souvent réalisé pour préciser le diagnostic et faire le bilan d’extension. Lorsque la topographie rétropéritonéale de la masse est affirmée, on s’attache alors à savoir si elle est intra- ou extrarénale.

Tumeurs rénales

La tumeur rénale la plus fréquente de l’enfant est le néphroblastome, aussi appelé tumeur de Wilms. Elle représente 5,9 % des cancers observés chez les enfants de moins de 15 ans. L’incidence annuelle est estimée à 7,8 nouveaux cas par an et par million d’habitants de moins de 15 ans en France [1]. Il s’agit d’une tumeur dérivée de cellules précurseurs rénales embryonnaires pluripotentes. Elle survient classiquement entre 2 et 5 ans et est le plus souvent découverte à l’occasion d’un examen systématique fait par le pédiatre. Elle peut également être révélée par une hématurie ou un syndrome douloureux abdominal qui doit faire craindre une hémorragie intratumorale, rétropéritonéale, voire une rupture intrapéritonéale. Dans tous les cas, il faut rechercher une hypertension artérielle associée (d’origine vasculorénale) pour pouvoir rapidement la traiter. L’échographie retrouve généralement une masse rétropéritonéale volumineuse, bien limitée, souvent hétérogène, avec des zones liquidiennes et tissulaires, bordée par un éperon de parenchyme rénal sain confirmant son siège intrarénal. Le rein controlatéral doit être exploré à la recherche d’une tumeur bilatérale ou de lésions de néphroblastomatose et la perméabilité de la veine rénale homolatérale et de la veine cave inférieure notée de même qu’une éventuelle localisation hépatique. Le scanner ou l’IRM précisent le caractère fonctionnel des deux reins, recherchent une atteinte du rein controlatéral (parfois minime), et d’éventuels signes de rupture. La radio de thorax systématique de face et de profil et le scanner thoracique protocolaire recherchent des métastases pulmonaires qui sont retrouvées dans environ 10 % des cas. Des métastases hépatiques ou osseuses sont possibles mais beaucoup plus rares et doivent faire rechercher une histologie inhabituelle.

En cas de doute diagnostique (âge de survenue, présentation clinique ou radiologique atypique, tableau infectieux), une ponction biopsie à l’aiguille fine (diamètre inférieur ou égal à 18G) est réalisée par voie postérieure, en milieu spécialisé, pour une analyse pathologique faisant éventuellement appel à des techniques de biologie moléculaire. Dans tous les autres cas où les éléments cliniques et radiologiques sont caractéristiques, une chimiothérapie préopératoire est débutée en milieu spécialisé aujourd’hui encore, sans confirmation histologique du diagnostic, avant l’intervention chirurgicale qui consiste classiquement en une urétéro-nephrectomie totale. Le traitement postopératoire guidé par l’histologie et le stade, comporte de la chimiothérapie associée à une radiothérapie de la loge rénale en cas de chirurgie incomplète (stade III).

Les autres tumeurs malignes du rein sont plus rares (tableau 2). Certaines d’entre elles ont une signature moléculaire qui facilite leur diagnostic. En période périnatale et avant l’âge de trois mois, la tumeur rénale la plus fréquente est le néphrome mésoblastique ou tumeur de Bolande dont le traitement est uniquement chirurgical et peut être entrepris devant un aspect radiologique souvent caractéristique (lésion bien limitée d’aspect infiltrant). Lorsque l’histologie montre une forme totalement ou partiellement hypercellulaire, il est important de rechercher sur du matériel préalablement congelé la présence du transcrit de fusion spécifique du fibrosarcome infantile (ETV6/NTRK3), lésion maligne qui nécessite un bilan d’extension plus complet et une surveillance spécifique [2]. Après l’âge de trois mois, le néphroblastome est la tumeur la plus fréquente, et il est donc recommandé de proposer une chimiothérapie première s’il existe un risque de rupture peropératoire en raison du volume ou de la consistance de la tumeur [3].

Tableau 1 Circonstances de découverte d’une tumeur abdominale chez l’enfant

Signes cliniques

Diagnostic évoqué

1. Découverte fortuite d’une masse abdominale

2. Douleurs abdominales et/ou fièvre

3. Complications révélatrices :

Hémorragie interne par rupture tumorale

T rénale : néphroblastome

Hypertension artérielle

T rétropéritonéale avec compression du pédicule rénal. Phéochromocytome (rare)

Compression médullaire

Neuroblastome avec extension intra-rachidienne en sablier

Retentissement sur le haut appareil urinaire

T abdomino-pelviennes

4. Symptômes associés à la tumeur pouvant orienter le diagnostic étiologique :

Altération de l’état général ± douleurs osseuses

Neuroblastome métastatique ; Lymphome

Hématurie

T Rénale ; T abdomino-pelvienne avec envahissement vésical

Syndrome opsomyoclonique (rare)

Neuroblastome

Diarrhée acqueuse (rare)

Neuroblastome avec hypersecrétion de VIP

Hypercalcémie (rare)

T rhabdoïde rénale, lymphome

Signes endocriniens (rares) : virilisation, féminisation, puberté précoce

Corticosurrénalome ; T des cordons sexuels

5. Syndromes prédisposants à la tumeur :

WAGR, Denys-Drash, hémihypertrophie

Nephroblastome

Wiedemann-Beckwith

Néphroblastome, Hépatoblastome, Rhabdomyosarcome

Neurofibromatose de type I (débattu)

Neuroblastome, Phéochromocytome, Rhabdomyosarcome, neurofibromes plexiformes

Von Hippel Lindau (type 2)

Phéochromocytome, adénocarcinome rénal, angiomyolipome rénal

Li-Fraumeni

Corticosurrénalome, sarcomes



Tableau 2 Étiologie des masses abdominales chez l’enfant

Masses rétropéritonéales

Clinique

Examens complémentaires

1) Tumeurs rénales

Tumeurs rénales malignes

Contact lombaire, hématurie

– Néphroblastome

Âge 2-5 ans, syndrome de prédisposition

Biologie moléculaire

– Adénocarcinome juvénile

Âge > 10 ans

– Tumeur rhabdoïde

Hypercalcémie

– Sarcome à cellules claires

Métastases osseuses

– Lymphome

Autres localisations

Masses solides bénignes du rein

– Néphrome mésoblastique

< 6 mois

– Cystadénome multiloculaire

– Adénome métanéphrique

Polyglobulie

– Angiomyolipome

– Pyélonéphrite chronique, abcès

Contexte infectieux

Masses kystiques du rein

– Hydronéphrose

– Dysplasie multikystique

– Polykystose familiale

Antécédents familiaux

2) Tumeurs rétropéritonéales extra-rénales

– Neuroblastome

  • Envahissement médullaire
  • Extension endocanalaire en sablier
  • Syndrome opsomyoclonique


  • Catécholamines urinaires
  • Scintigraphie MIBG


– Ganglioneuroblastome

– Ganglioneurome

– Phéochromocytome

HTA sévère

Catécholamines urinaires

– Tumeur germinale maligne

AFP, bêtaHCG

– Tératomes matures

– Sarcomes

– Corticoïsurrénalome

Signes endocriniens

Dosages endocriniens

– Adénome surrénalien

Masses intrapéritonéales

Clinique

Examens complémentaires

1. Tumeurs hépatiques

Tumeurs primitives malignes du foie

– Hépatoblastome

Syndrome prédisposant

AFP

– Hépatocarcinome

Hépatopathie chronique préexistante

AFP

– Carcinome fibrolamellaire

– Sarcome, rhabdomyosarcome

– Hémangiosarcome

Tumeurs bénignes du foie

– Adénome

Glycogénoses (type 1 ou 3)

– Hyperplasie nodulaire focale

– Hamartome mésenchymateux

– Kyste hydatique

Sérologies

– Hémangioendothéliome infantile

Rétentissement cardiaque

Thrombopénie

Tumeurs secondaires du foie

– Neuroblastome (Pepper)

– Hémopathies malignes

2. Autres tumeurs malignes

3. Tumeurs intra-péritonéales extra-hépatiques

Autres localisations, signes digestifs

– Lymphome malin non hodgkinien

– Carcinoïde

– Lymphangiome kystique

– Duplication digestive

– Masses pariétales digestives (polype juvénile, hématome)

– Tumeurs peritonéales (mésothéliome, tumeur desmoplastique)

– Tumeurs spléniques (lymphangiome, kyste épidermoide, lymphome)

– Tumeurs myofibroblastiques inflammatoires

4. Tumeurs abdomino-pelviennes

Clinique

Examens complémentaires

Tumeurs ovariennes

– Tumeurs germinales malignes

± signes endocriniens

AFP, bêtaHCG

– Tumeur des cordons sexuels

signes endocriniens

Oestradiol, testosterone, AMH, inhibine B

– Lymphome, Leucose

– Tératome bénin

Ossifications organoïdes

– Kyste fonctionnel

Tumeurs du sinus urogénital

– Rhabdomyosarcome

– Tumeur germinale maligne (vaginale)

AFP, bêtaHCG

Tumeurs pelviennes

– Tumeurs germinales malignes (sacrococcygienne)

AFP, bêtaHCG

– Neuroblastome pelvien

Catécholamines urinaires, MIBG

– Rhabdomyosarcome

– Tumeurs mesenchymateuses malignes

Masses kystiques médianes (chez une fille)

– hydro ou hématométrocolpos (duplication mullerienne, atrésie vaginale)

Période prépubaire

– Imperforation hyménéale

5. Tumeurs de la paroi abdominale

– Rhabdomyosarcome

– Tumeurs mesenchymateuses malignes

– Sarcome d’Ewing

– PNET

Tumeurs rétropéritonéales extrarénales

La tumeur rétropéritonéale extrarénale la plus fréquente de l’enfant est le neuroblastome. Elle représente la troisième cause de cancer chez l’enfant de moins de 15 ans après les leucémies et les tumeurs du système nerveux central. Le neuroblastome représente 5 à 10 % des tumeurs malignes de cette tranche d’âge, mais il est responsable de 15 % des décès par cancer pour cette même tranche d’âge. Il survient en règle dans la petite enfance (30 % avant 1 an, 96 % avant 10 ans). Il s’agit d’une tumeur dérivée de cellules embryonnaires de la crête neurale qui est caractérisée par une grande hétérogénéité de présentations cliniques et de pronostics, avec d’une part une possibilité de régression spontanée pour les tumeurs diagnostiquées en période périnatale, et d’autre part des formes graves métastatiques et/ou présentant une progression tumorale menaçante chez les enfants plus d’un an.

L’examen clinique recherche une hépatomégalie et des nodules sous-cutanés en faveur d’une forme métastatique spéciale (syndrome de Pepper ou stade IVs) chez les enfants de moins de 6 mois, une altération de l’état général avec pâleur et douleurs osseuses en faveur d’une forme métastatique (stade IV), des signes de compression médullaire évoquant une localisation paravertébrale en sablier et pouvant nécessiter une prise en charge urgente [4]. L’échographie retrouve une masse surrénalienne, pararachidienne ou périvasculaire selon qu’elle dérive de la médullosurrénale, du système nerveux sympathique paravertébral ou périartériel. L’existence de calcifications est inconstante, évocatrice, mais non spécifique.

La confirmation diagnostique est apportée par l’élévation des catécholamines urinaires (présente dans 80-90 % des cas) et par des explorations contribuant au typage du neuroblastome et à son bilan d’extension : 1) ponction biopsie à l’aiguille fine qui permet de définir les caractéristiques pathologiques et génétiques de la tumeur qui constituent des facteurs pronostiques majeurs (amplification de l’oncogène MYCN) ; 2) scintigraphie à la MIBG (méta-iodobenzylguanidine, spécifique des tumeurs adrénergiques) montrant une fixation au niveau des sites tumoraux primitifs (dans 80 % des cas) ou métastatiques ; et 3) bilan médullaire (myélogramme et biopsie ostéo-médullaire) recherchant un envahissement médullaire présent dans 50 % des cas au diagnostic.

La prise en charge thérapeutique est complexe et stratifiée en fonction de multiples critères pronostiques : stade, âge, opérabilité de la lésion, amplification ou non de l’oncogène MYCN ainsi que d’autres critères biologiques. Elle peut ainsi aller d’une observation simple à un traitement multimodal avec chimiothérapie, chimiothérapie haute dose avec réinjection de cellules souches périphériques, chirurgie, radiothérapie, et traitement d’entretien par acide rétinoïque [5].

Les autres tumeurs rétropéritonéales sont rares (tableau 2).

Masses intrapéritonéales

Lorsqu’on a fait la preuve de la localisation intrapéritonéale de la lésion, il est le plus souvent facile de déterminer à l’échographie si elle est d’origine hépatique ou non.

Tumeurs hépatiques

Les tumeurs du foie sont rares chez l’enfant, chez lequel elles ne représentent que 1,2 à 3 % de toutes les tumeurs malignes pédiatriques [6]. L’hépatoblastome est le type histologique le plus fréquent, survenant en règle avant trois ans, se présentant sous la forme d’une hépatomégalie dure, irrégulière. En échographie, la tumeur est uni- ou multifocale et l’on décrit son extension par rapport à la segmentation hépatique ainsi que ses rapports avec les branches portes et les veines sus-hépatiques. Ces éléments permettent de classer la tumeur (classification PRETEXT) et donc de définir la stratégie thérapeutique.

Le diagnostic est en règle fait sur l’élévation de l’alphafoetoproteïne (AFP) qui est parfois difficile d’interprétation chez les enfants de moins d’un an où ce marqueur est normalement élevé [7]. Dans les rares formes non sécrétantes ou dans les rares cas d’hépatocarcinomes (carcinome hépatocellulaire et carcinome fibrolamellaire), développés souvent chez des enfants plus âgés, le diagnostic est fait à l’aide d’une ponction biopsie à l’aiguille fine qui est aujourd’hui réalisée systématiquement dans le cadre des nouveaux protocoles. La chimiosensibilité habituelle de l’hépatoblastome justifie l’instauration d’une chimiothérapie préopératoire en milieu spécialisé avant un geste chirurgical d’exérèse [8].

Les autres causes de tumeurs malignes du foie sont exceptionnelles (sarcomes, le plus souvent rhabdomyosarcomes embryonnaires des voies biliaires ou hépatocarcinome fibrolamellaire). Les métastases hépatiques sont le plus souvent observées dans le cadre du syndrome de Pepper (neuroblastome métastatique survenant chez un enfant de moins de 6 mois, le plus souvent de bon pronostic) mais peuvent survenir dans certaines tumeurs rénales ou lymphomes. Les autres tumeurs malignes du foie sont rares (tableau 2). Le diagnostic de tumeur bénigne (tableau 2) n’est porté que lorsqu’on a éliminé formellement une tumeur maligne, soit sur une imagerie typique mais le plus souvent après réalisation d’une ponction biopsie [9].

Tumeurs intrapéritonéales extra-hépatiques

Les plus fréquentes sont les lymphomes de Burkitt (LNH B de haut grade). Les localisations les plus classiques sont pariétales digestives (iléo-cæcale surtout) et mésentérique. La tumeur se présente sous forme d’une masse mobile, non solidaire du foie, ne donnant pas le contact lombaire et sans prolongement pelvien (donc n’évoquant pas une origine ovarienne). Cette lésion, développée aux dépens du tissu lymphoïde associé au tube digestif (ganglions mésentériques et/ou tissu lymphoïde pariétal) peut conduire à un syndrome subocclusif, voire occlusif et peut aussi être responsable d’une invagination intestinale parfois révélatrice. Le diagnostic de lymphome malin non hodgkinien peut aussi être évoqué au cours de la deuxième enfance devant un gros ventre avec masses multiples, une ascite, une atteinte tumorale testiculaire ou ovarienne, des adénopathies périphériques, une atteinte osseuse ou méningée.

L’échographie abdominale est généralement très évocatrice, retrouvant une ou plusieurs masses très hypoéchogènes atteignant le mésentère, la paroi digestive et souvent le péritoine, voire les reins, le pancréas et les ovaires chez la fille.

Cette tumeur est extrêmement chimiosensible et ne relève pas de la chirurgie. En dehors d’une éventuelle complication (occlusion notamment), le diagnostic doit être confirmé par une simple cytoponction à l’aiguille fine échoguidée en milieu spécialisé qui permet le diagnostic et le typage immunologique et cytogénétique du lymphome [10]. Ce prélèvement est le plus souvent réalisé par voie percutanée, mais certaines localisations peuvent nécessiter une biopsie chirurgicale et dans ce cas, la laparoscopie apparaît comme une technique optimale car elle ne retarde pas le démarrage du traitement [11]. Après bilan d’extension complété par étude cytologique médullaire et du LCR, la chimiothérapie néoadjuvante doit être débutée rapidement en milieu spécialisé [12].

Les autres tumeurs de la cavité abdominale

Les autres tumeurs malignes de la cavité abdominale sont représentées essentiellement par les tumeurs desmoplastiques [13, 14], les rhabdomyosarcomes alvéolaires [15] et les sarcomes d’Ewing ou PNET (peripheral neuroectodermal tumor) des tissus mous [16, 17]. Ces tumeurs rares sont généralement intrapéritonéales, mais peuvent également avoir des localisations rétropéritonéales. Elles sont de mauvais pronostic et ont toutes une biologie moléculaire spécifique (tableau 3) qui permet d’affirmer le diagnostic lorsque l’analyse anatomo-pathologique ne permet pas de trancher. Il est donc fondamental de penser à congeler du matériel tumoral lorsque la biopsie est réalisée pour le diagnostic. Toutes ces tumeurs nécessitent une chimiothérapie première, avant d’envisager une exérèse chirurgicale souvent décevante.

Les tumeurs myofibroblastiques inflammatoires sont des tumeurs bénignes dont la localisation abdominale est le plus souvent mésentérique. Elles peuvent également intéresser le foie ou la rate mais aussi n’importe quelle structure intra-abdominale. Elles sont souvent découvertes dans un contexte de fièvre au long cours avec sueurs nocturnes. Sur le plan biologique on note dans plus de la moitié des cas une anémie microcytaire de type inflammatoire avec une élévation de la CRP. L’imagerie montre une lésion hétérogène hypervascularisée. Le traitement est chirurgical et le pronostic excellent en cas d’exérèse complète [18, 19].

Tableau 3 Principales altérations génétiques somatiques (tumorales) spécifiques des tumeurs pédiatriques

Tumeur

Altération génétique

Sarcome d’Ewing

EWS/FL1 ou ERG ou RTV1 ou E1AF ou FEV

Rhabdomyosarcome alvéolaire

PAX3 ou PAX7/FKRH

Tumeurs desmoplastiques à cellules rondes

EWS/WT1

Fibrosarcome congénital infantile

ETV6/NTRK3

Tumeurs rhabdoïdes

Mutation inactivatrice de INI1

Tumeurs abdomino-pelviennes

La palpation de l’abdomen peut permettre d’accéder au pôle supérieur des tumeurs abdomino-pelviennes dont on précise la topographie latérale ou médiane. L’examen clinique recherche un bombement périnéal, une masse de la fesse avec un déplissement de l’anus, ou l’émergence d’une tumeur par le vagin. Le toucher rectal est indispensable, précisant la situation de la masse (prérectale, rétro-rectale, latérale), sa mobilité et sa consistance. L’imagerie est essentielle pour confirmer la topographie exacte de la lésion. Après l’échographie réalisée en première intention, c’est l’IRM qui est généralement la technique la plus contributive. L’imagerie précise également l’existence d’une ascite et évalue le retentissement sur le haut appareil urinaire. On distingue classiquement trois types de lésions pelviennes qui peuvent avoir une extension intra-abdominale palpable : les tumeurs ovariennes, les tumeurs du sinus urogénital et les tumeurs présacrées. Parmi celles-ci, on distingue les neuroblastomes pelviens qui peuvent s’étendre dans la cavité abdominale et que nous ne reprendrons pas ici, et les tumeurs sacrococcygiennes bénignes ou le plus souvent malignes (tumeur germinale maligne).

Tumeurs ovariennes

L’origine ovarienne d’une lésion abdominale est fortement suspectée devant une masse mobile chez une fille. Cependant, cette mobilité disparaît lorsque le volume tumoral est trop important. Il faut évaluer le développement pubertaire en fonction de l’âge et savoir pratiquer des dosages hormonaux (œstrogènes, testostérone, hormone anti-mullérienne (AMH), inhibine B) devant une pseudopuberté précoce qui orienterait vers une tumeur des cordons sexuels ou une tumeur germinale maligne avec un contingent de choriocarcinome. L’imagerie précise la nature solide et/ou kystique de la lésion et l’existence ou non de calcifications et/ou de graisse ; elle recherche également l’existence de greffes péritonéales, d’une ascite qui, si elle est abondante, peut être ponctionnée pour examen cytologique et dosage des marqueurs. Le diagnostic est basé essentiellement sur l’imagerie et les résultats des dosages des marqueurs AFP et bêta-hcg (figure 1).
  • Si la lésion est purement kystique, le diagnostic le plus fréquent dans la période péripubertaire est le kyste fonctionnel, mais son volume est cependant rarement suffisant pour conduire à une masse palpable. Devant la persistance de la lésion au cycle suivant, il faut considérer qu’il s’agit d’une lésion organique qui peut être un cystédénome séreux ou mucineux [20], une forme kystique de tératome mature ou une rare forme kystique de tumeur de la granulosa. Dans ce dernier cas, les dosages hormonaux et en particulier l‘AMH et l’inhibine B peuvent orienter le diagnostic.
  • En revanche, une lésion solide ou mixte oriente d’emblée vers une lésion organique. L’étude des marqueurs biologiques sanguins recherche des arguments en faveur d’un contingent sac vitellin (AFP) et/ou choriocarcinome (bêta-hcg) signant une tumeur germinale maligne [21]. Le taux de ces marqueurs ainsi que l’opérabilité de la lésion peuvent parfois faire discuter en réunion de concertation pluridisciplinaire une chimiothérapie néoadjuvante [22, 23]. En l’absence de marqueurs tumoraux positifs, le diagnostic le plus fréquent est le tératome mature qui comporte souvent des contingents calcifiés parfois très organisés (dent, ossifications) ou graisseux. Les autres tumeurs germinales malignes ovariennes sont plus rares (dysgerminome, gonadoblastome). Les tumeurs de la granulosa juvénile (TGJ) [24], comme les autres tumeurs des cordons sexuels (arrhenoblastosme, thécome) [25] s’accompagnent habituellement de signes endocriniens qui peuvent cependant passer inaperçus après la puberté. Les torsions d’ovaires subaiguës peuvent se présenter comme des masses pseudo-tumorales ; mais on retrouve alors souvent un épisode douloureux initial et il s’agit généralement d’une masse hétérogène enclavée dans le pelvis. L’imagerie individualise un ovaire augmenté de volume mais conservant une structure homogène, avec des images folliculaires périphériques, et pouvant conserver une vascularisation enregistrable en mode Doppler. Il est à noter que la torsion peut avoir eu lieu sur un kyste fonctionnel ; mais aussi sur une tumeur de l’ovaire.

Lorsque les marqueurs sont négatifs et que l’imagerie permet d’envisager une exérèse complète de la lésion, une chirurgie première est indiquée. Elle doit être la plus conservatrice possible si la lésion est supposée bénigne (tumorectomie) en raison du risque de bilatéralisation (10 % dans les tératomes matures), éviter la rupture de la lésion et surtout la contamination du champ opératoire dans l’hypothèse d’un contingent malin. Pour cette raison, les indications de la cœlioscopie sont limitées dans la chirurgie des tumeurs pédiatriques de l’ovaire.

Tumeurs du sinus urogénital et de la paroi pelvienne

Il s’agit le plus souvent de rhabdomyosarcomes qui intéressent la région vésico-prostatique chez le garçon et la région uréthrovésicale vessie ou l’utérus et/ou le vagin chez la fille. L’imagerie (échographie et IRM) précise le volume, l’extension à la paroi vésicale et aux organes de voisinage et le retentissement sur le haut appareil urinaire. Le diagnostic peut être porté en réalisant une ponction biopsie à l’aiguille fine ou plutôt à l’aide de biopsies réalisées à l’occasion d’une urethrocystoscopie. Chez la fille, cet examen doit s’accompagner d’une endoscopie vaginale même en l’absence de lésion visible à l’imagerie. En cas de rhabdomyosarcome de type alvéolaire, la mise en évidence d’un marqueur génétique tumoral est diagnostique (tableau 3). Il est donc important de prélever du matériel tumoral pour la congélation en plus de celui qui est confié pour l’examen histologique standard. S’il existe à ce stade un retentissement sur le haut appareil urinaire avec un retentissement sur la fonction rénale ou la tension artérielle, la mise en place de sondes de drainage interne de type JJ peut être indiquée dans la perspective de la mise en route de la chimiothérapie. La mise en place d’un accès veineux central doit également être discutée. Le bilan d’extension comporte la recherche d’adénopathies intra-abdominales et de localisations pulmonaires (TDM). Le traitement repose sur une chimiothérapie prolongée, qui, outre ses effets systémiques, vise à réduire le volume tumoral afin de pouvoir proposer une chirurgie conservatrice associée ou non à une radiothérapie externe ou plus souvent une curiethérapie localisée [26, 27].

Tumeurs germinales sacrococcygiennes

Il faut distinguer ici les tumeurs sacrococcygiennes de diagnostic périnatal, qui peuvent être très volumineuses et sont souvent bénignes à cet âge (tératome sacrococcygien mature). Le traitement est uniquement chirurgical mais une surveillance prolongée, comportant un examen clinique, échographique et un dosage de l’alphafœtoprotéine, doit être réalisé en postopératoire car il existe environ 10 % de récidive bénigne ou maligne [28]. Après quelques mois de vie, il s’agit en règle de tumeurs malignes (tumeur du sac vitellin) dont le diagnostic est évoqué devant une déformation de la fesse et/ou du périnée et confirmé par le dosage des marqueurs (AFP et bêta-hcg). Le bilan d’extension doit préciser l’existence d’un contingent intrarachidien et comporter, outre la recherche d’adénopathies lomboaortiques, un scanner thoracique pour la détection d’éventuelles métastases pulmonaires et une scintigraphie osseuse. Dans les formes métastatiques, ou lorsque le taux de l’AFP est très élevé (> 15 000 UI/) et/ou si l’exérèse chirurgicale risque d’être incomplète ou d’entraîner des séquelles, une chimiothérapie première est réalisée qui est généralement très efficace [29, 30].

Conclusion

Devant la découverte d’une masse abdominale ou abdomino-pelvienne chez l’enfant, l’examen clinique attentif et l’échographie abdominale permettent le plus souvent de définir l’origine topographique de la lésion et donc d’orienter le diagnostic étiologique. La réalisation d’une imagerie plus précise (IRM et/ou scanner), d’une scintigraphie à la MIBG en cas de suspicion de neuroblastome et d’examens biologiques à la recherche de marqueurs spécifiques peut conduire à un diagnostic définitif, en particulier en cas de positivité de ces marqueurs tumoraux. Dans le cas contraire où s’il est nécessaire de préciser par des études de biologie moléculaire la nature de la tumeur maligne, une ponction/biopsie à l’aiguille fine, voire une biopsie chirurgicale – au mieux menée par des techniques de chirurgie vidéo assistée – peut être réalisée. En dehors de rares situations où l’existence d’un abdomen chirurgical aigu (syndrome occlusif vrai, torsion ou rupture tumorale) peut imposer une intervention en urgence, le traitement chirurgical ne doit être envisagé qu’une fois le diagnostic posé, le bilan d’extension réalisé et après concertation multidisciplinaire. La plupart des tumeurs malignes de l’enfant nécessitent en effet une chimiothérapie première, la chirurgie n’étant proposé qu’après réduction du volume tumoral afin d’améliorer la qualité de l’exérèse, de réduire les complications opératoires, de proposer la chirurgie la plus conservatrice possible et de contrôler éventuellement la maladie métastatique. La découverte d’une tumeur abdominale chez l’enfant est une urgence diagnostique, en particulier en cas de suspicion de lymphome dont la croissance rapide peut menacer le pronostic vital à court terme.

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