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Médecine thérapeutique / Pédiatrie

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Hémiplégie alternante du nourrisson Volume 14, numéro 2, Mars-Avril 2011

mtp.2011.0362

Auteur(s) : Eleni Panagiotakaki eleni.panagiotakaki@chu-lyon.fr

IDEE (Institut des épilepsies de l’enfant et de l’adolescent), Explorations fonctionnelles neurologiques pédiatriques, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Hospices Civils de Lyon, 59, Bd Pinel, 69677 Bron Cedex, France

Tirés à part : E. Panagiotakaki

Description clinique

L’hémiplégie alternante du nourrisson est une maladie neurologique rare (∼1 sur 1 000 000), caractérisée par des épisodes d’hémiplégie transitoire, qui surviennent en alternance, affectant chacun des deux hémicorps (et souvent les deux en même temps) du patient. Il existe d’autres manifestations paroxystiques : crises toniques, mouvements oculaires anormaux (nystagmus paroxystique), accès de dysfonctionnement du système autonome et crises d’épilepsie. Ces paroxysmes surviennent de façon simultanée ou non avec les accès hémiplégiques [1, 2]. La maladie débute les 18 premiers mois de vie. Les patients présentent entre les paroxysmes un examen neurologique anormal avec des signes d’ataxie, des mouvements anormaux comme une chorée ou une athétose et la majorité présente un retard mental [3, 4]. La maladie a été initialement décrite en 1971 [1] et d’autres auteurs ont complété entre temps sa description [5, 6]. La disparition des symptômes paroxystiques avec le sommeil et immédiatement après a été rapportée pour la première fois en 1987 [2].

La maladie débute habituellement avant l’âge de six mois (parfois à l’âge néonatal) par des accès toniques/dystoniques et un nystagmus paroxystique (souvent monoculaire) alors que les épisodes d’hémiplégie ou tétraplégie apparaissent plus tard [7, 8]. Durant les accès d’hémiplégie, une paralysie évoluant avec une intensité variable apparaît et peut parfois changer d’hémicorps durant le même épisode, étant par ailleurs souvent accompagnée d’une dystonie. La conscience est préservée pendant les épisodes, qui peuvent durer de quelques minutes à plusieurs jours. Les accès d’hémiplégie bilatérale, le nystagmus monoculaire et d’autres mouvements oculaires anormaux tels un strabisme paroxystique [9] sont considérés comme des éléments très caractéristiques de la maladie [2].

Diagnostic différentiel

Migraine hémiplégique et basilaire, certaines maladies vasculaires et cardiaques, troubles de la coagulation, épilepsie, maladies métaboliques et mitochondriales, ou démyélinisantes [7, 10]. Choréoathétose paroxystique kinésigénique, torticolis paroxystique, paralysies périodiques hyperkaliémiques et la paramyotonie congénitale [10].

Physiopathologie

La physiopathologie de la maladie reste indéterminée. Certains auteurs ont suggéré qu’il existe des analogies avec la migraine hémiplégique [11-13], mais le déficit neurologique et le retard mental restent des éléments inhabituels pour une migraine hémiplégique. De plus, l’ensemble de la clinique et l’évolution de ces deux maladies sont très différents [1, 13].

D’autres auteurs [14] ont supposé une origine mitochondriale.

Des publications récentes ont avancé comme hypothèse l’existence de mutations de gènes de canaux ioniques cérébraux [15, 16]. Une mutation du gène ATP1A2 a été identifiée chez une famille [17], mais aucune mutation du même gène n’a été retrouvée ensuite chez de nombreux malades [4, 18].

Auvin et al. [19], en 2006, ont retrouvé des anomalies vasculaires sur des biopsies de la peau et du muscle, mais sans qu’il soit déterminé à ce jour s’il s’agit d’anomalies primaires ou secondaires liées à une autre étiologie.

Investigation, traitement, pronostic

Un bilan exhaustif est habituellement réalisé, comprenant des analyses métaboliques et génétiques ainsi que des examens neuroradiologiques et neurophysiologiques, mais les résultats sont en général normaux ou non concluants. Il n’existe pas aujourd’hui de marqueur biologique spécifique de la maladie et le diagnostic reste clinique.

La majorité des médicaments utilisés pour le traitement de l’hémiplégie alternante ne donnent pas de résultats satisfaisants à l’exception de la flunarizine [20] pour laquelle une réponse positive a été rapportée pour environ 75 % des patients [4, 14]. Elle reste actuellement le traitement de premier choix.

Les médicaments antiépileptiques ont été souvent utilisés, soit comme traitement de fond, soit comme traitement en début de crise pour arrêter la progression (cas des benzodiazépines, clonazepam ou diazepam). Afin de stopper les manifestations paroxystiques, des facteurs qui provoquent l’endormissement, tels que l’hydrate de chloral ou la mélatonine, ont également été utilisés.

D’après une étude récente portant sur une cohorte de 157 patients [4], la gravité des épisodes paroxystiques n’a pas de corrélation avec la gravité du déficit neurologique. Analysée sur l’ensemble des patients, la maladie ne semble pas avoir une évolution progressive, mais le pronostic reste très variable d’un patient à l’autre.

Conflits d’intérêts :

aucun.