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Complex vascular malformations of the lower limb


Sang Thrombose Vaisseaux. Volume 9, Number 10, 625-34, Décembre 1997, Mini-revues


Résumé   Summary  

Author(s) : Dominique Ciabrini, Odile Enjolras, Jean-Jacques Merland, Claude Laurian, Françoise Gelbert, Jean-Paul Escande.

Summary : Various patterns of complex-combined vascular malformations in the lower limbs are important to recognise. We report eight cases of such vascular anomalies in order to define their specific current management. Eight cases are described and this allowed us to identify five different patterns: an extensive portwine stain with congenital limb hypertrophy and no subsequent worsening (case n°1 ); a pure extensive venous malformation involving skin as well as muscles and joints (case n° 2); case n° 3 had a very rare extensive micro and macro-kystic lymphatic malformation ; three patients had the so called Klippel and Trenaunay syndrome e.g. a complex-combined capillary, venous and lymphatic malformation with possible gigantism of the limb (cases n° 4, 5, 6); case n° 7 had capillary, lymphatic and venous anomalies with hypotrophy of the affected limb (Servelle-Martorell syndrome); case n° 8 had a severe high-flow vascular malformation with hypertrophy of the leg (Parkes Weber syndrome). Vascular anomalies in the lower limb are more or less invasive depending on their type, the most deeply invasive being the purely venous or lymphatic types: these can permeate the skin, the muscles, and even the joints. Complex-combined anomalies of the Klippel-Trenaunay or Servelle-Martorell types usually involve only the skin and subcutaneous tissues. Investigations include MRI, CT scans, Doppler evaluation. Angiographies are not systematically requested. They are decided in accordance with the clinical symptom (e.g. when arteriovenous shunting is evidenced clinically and by Doppler, arteriography may be indicated). Orthopedic management is always necessary particularly in patients with either hypo- or hypertrophy of the affected limb. From a cosmetic point of view, it is rarely possible to improve the situation. Elastic stockings are always necessary. Cardiac symptoms can develop in the high- flow vascular anomalies (Parkes Weber type) but they are much less common than usually said.

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ARTICLE


Les malformations vasculaires diffuses des membres sont souvent confondues entre elles, ce qui ne facilite pas leur prise en charge. Les malformations vasculaires sont faites de vaisseaux dysplasiques sans aucune prolifération cellulaire endothéliale au contraire des hémangiomes ; elles sont congénitales et persistent tout au long de la vie avec une évolution variable qui est fonction de leur extension et de leur complexité [1, 2]. Malan parlait d'angiodysplasies [3]. Deux grands groupes se détachent : les malformations vasculaires à bas débit (capillaires, veineuses, lymphatiques) et celles à haut débit (artérielles et artério-veineuses avec fistules). Les malformations vasculaires peuvent être localisées ou diffuses. Parmi les formes diffuses, celles des membres peuvent être pures et simples (exemple : un angiome plan) ou être combinées de façon plus ou moins complexe et s'associer à des troubles de la croissance. Dans la littérature, les malformations vasculaires complexes des membres sont habituellement affectées d'éponymes : « syndrome de Klippel-Trenaunay ou syndrome de Parkes Weber » [4, 5], ou même syndrome de Klippel-Trenaunay-Parkes Weber [6], etc. En fait, plusieurs tableaux se dégagent, dont la prise en charge doit être spécifiquement adaptée.

Le but de ce travail est d'illustrer, au travers de huit situations cliniques, les malformations vasculaires des membres inférieurs, d'en décrire les critères cliniques, l'évolution et la prise en charge tant en matière de diagnostic que de traitement.

Observations

Cas n° 1

Ce nourrisson féminin était vu à l'âge de 1 mois pour une hypertrophie congénitale du membre inférieur gauche, prise par erreur pour un lymphœdème. Une augmentation de la chaleur cutanée et un angiome plan généralisé à tout le membre inférieur et aux régions lombo-sacrée, fessière et périnéale gauches s'associaient à une sténose valvulaire pulmonaire modérée sans dilatation du ventricule droit. Les débits artériels fémoraux évalués au doppler pulsé étaient à gauche de 260 cm3/minute, et à droite de 35 cm3/minute. À 1 an, le membre inférieur gauche avait 2 centimètres de plus que le droit et une talonnette de compensation était préconisée à droite. À 2 ans, l'artériographie objectivait à gauche des artères volumineuses et une hypervascularisation diffuse du membre. La radiographie osseuse montrait un retard d'apparition du noyau d'ossification fémoral gauche. Une embolisation des artères épiphysaires du genou était effectuée dans le but de ralentir la croissance osseuse en diminuant le débit artériel. Une contention élastique était prescrite. À 3 ans, l'angiome plan semblait plus pâle et l'inégalité de longueur du membre inférieur gauche restait stable (2 cm). Le débit artériel fémoral était sept fois supérieur à gauche. La contention élastique était poursuivie. À 4 ans, des douleurs du genou gauche apparaissaient et la radiographie de hanche montrait une ossification irrégulière du noyau céphalique gauche qui était excentré. À 8 ans (figure 1), des douleurs fréquentes de la face antérieure de la jambe gauche au-dessus de la cheville s'installaient. En échodoppler, outre le débit artériel fémoral considérablement augmenté à gauche, on notait sur le plan veineux un hyperdébit saphène interne gauche, une incontinence valvulaire fémorale superficielle, tibiale antérieure et postérieure et des troncs profonds perméables et continents. Une ostéotomie du bassin était décidée afin de recouvrir la tête fémorale excentrée. L'intervention, très hémorragique, suivie d'une extension pendant trois semaines et d'une immobilisation plâtrée de deux mois, permettait de récupérer une fonction normale. L'inégalité de croissance du membre inférieur gauche se majorait (4,5 cm à 8 ans) laissant prévoir le besoin d'une épiphysiodèse avant la fin de la croissance.

Diagnostic : malformation capillaire pure (angiome plan) diffuse avec hypertrophie congénitale globale du membre inférieur et hypervascularisation sans shunt.

Cas n° 2

Chez cette fillette de 8 ans, des dilatations veineuses multiples, en face antéro-externe de jambe, cuisse et fesse gauches infiltraient tout le tégument d'une couleur « bleue intense » (figure 2). Le genou augmenté de volume, en attitude de flexion, contrastait avec l'amyotrophie globale du membre. Des douleurs du genou étaient associées à des épisodes de blocage intermittent de courte durée. L'artériographie était normale. En IRM, la malformation veineuse se traduisait par des hypersignaux T2 situés dans les muscles vastes externe et interne, les muscles du mollet et l'articulation du genou (figure 3). Les radiographies osseuses montraient une déminéralisation diffuse du fémur gauche, majorée au niveau de la tête fémorale. Le bilan de coagulation retrouvait une activation modérée (D-dimères dosés en ELISA à 893 ng/ml et fibrinogène à 2,33 g/l). Une contention élastique était prescrite. Une indication chirurgicale était posée (synovectomie avec résection de la malformation veineuse intra-articulaire).

Diagnostic : malformation veineuse cutanéo-musculaire et articulaire de tout le membre inférieur.

Cas n° 3

Ce garçon avait à la naissance un angiome plan pâle en face externe de cuisse droite et une hypertrophie congénitale du membre inférieur droit. À 1 an, un placard inflammatoire de la cuisse droite avec fièvre à 39 °C et syndrome inflammatoire biologique s'installait, malgré l'antibiothérapie, et une corticothérapie générale était instituée pendant sept mois. Cet enfant nous était adressé par le Docteur Beer de Dijon à l'âge de 1 an. La macromélie du membre inférieur droit épargnait le pied et s'associait toujours à une masse ecchymotique en face externe du mollet (figure 4). Il y avait aussi une hypertrophie de la tunique adipeuse de la face externe de la cuisse droite. Le scanner retrouvait une lipomatose infiltrant la cuisse et la jambe avec une composante vasculaire caractérisée par de faibles prises de contrastes réparties de façon diffuse et irrégulière dans la graisse et les muscles de la cuisse et de la jambe. Cette composante vasculaire faisait écarter une indication de liposuccion. Une contention élastique était adaptée. Le bilan retrouvait une anémie, une augmentation du fibrinogène (7,4 g/l) et des D-dimères (2 mg/ml pour une normale < 0,5 mg/ml), un taux de prothrombine à 65 % et des facteurs II, VII, X et V abaissés. Plusieurs épisodes d'augmentation du volume de la cuisse droite avec aspect ecchymotique se succédaient au cours des années, traités par corticothérapie brève. L'allongement du membre inférieur droit passait de 1 centimètre à 1 an à 2 centimètres à 3 ans. Un échodoppler artériel et veineux montrait des troncs veineux profonds, perméables et continents, ainsi que des dilatations veineuses superficielles mal systématisées, sans fistule artério-veineuse. À 6 ans, une IRM montrait une hypertrophie diffuse de la graisse sous-cutanée contenant de multiples logettes de 1 à 3 centimètres de diamètre donnant des hyposignaux T1 et des hypersignaux T2 évocateurs de micro et macrokystes lymphatiques (figure 5). Il y avait donc eu une aggravation considérable de la composante lymphatique de cette malformation par rapport au scanner réalisé à 1 an. Le bilan de coagulation retrouvait des signes d'activation (D-dimères entre 8 et 16 mg/ml pour une normale < 2 mg/ml). À 8 ans, était entrepris un traitement de sclérothérapie à l'Ethibloc® et à l'alcool absolu. Une de ces séances de sclérose se compliquait d'hémorragie intrakystique avec anémie (hémoglobine à 6 g/dl).

Diagnostic : malformation essentiellement lymphatique grave, avec micro et macrokystes lymphatiques, et hypertrophie de tout le membre inférieur.

Cas n° 4

Ce jeune homme avait depuis la naissance une hypertrophie du membre inférieur gauche, des dilatations veineuses du scrotum et de la verge, de nombreux angiokératomes sur une nappe d'angiome plan de face externe de cuisse droite et une masse sous-cutanée de l'hypochondre gauche. À la naissance, l'allongement du membre inférieur gauche était de 0,7 centimètre, l'urographie intraveineuse était normale, la phlébographie montrait à gauche de volumineuses collatérales superficielles et une perméabilité anormale des veines profondes du mollet et de la racine de la cuisse. Des épisodes hémorragiques se multipliaient au niveau des angiokératomes. À l'âge de 2 ans, l'allongement du membre inférieur gauche était de 1,6 centimètre et il y avait une attitude scoliotique. Une talonnette compensatrice était prescrite à droite et une contention élastique à gauche. Une anémie microcytaire était traitée par une supplémentation en fer. À 5 ans, des rectorragies survenaient en rapport avec des hémorroïdes et des hématuries qui nécessitaient une cystectomie partielle (au cours de cette intervention, on notait de nombreuses varices dilatées du bassin se drainant par la veine sciatique). Sur la radiographie de l'abdomen sans préparation, les phlébolithes étaient nombreux en région pelvienne. À 6 ans, des résections veineuses localisées ainsi qu'une ligature de la veine sciatique étaient réalisées. Puis la veine poplitée était ligaturée du côté sain dans l'hypothèse où cela permettrait d'atténuer la différence de croissance entre les deux membres inférieurs (Pr Servelle). À 10 ans, l'allongement du membre inférieur gauche était de 3 centimètres. La vaste nappe d'angiome plan allant du genou à la région sacrée était recouverte d'angiokératomes et de vésicules lymphatiques hémorragiques (figure 6). La lymphographie isotopique indiquait une absence de voie de drainage du membre inférieur gauche. Le scanner abdomino-pelvien retrouvait une masse fessière gauche, refoulant l'ampoule rectale et communiquant avec la cavité pelvienne, dont le contenu prenait le contraste de façon hétérogène. La phlébographie illustrait le réseau veineux dysplasique du membre inférieur gauche avec une thrombose de la veine iliaque externe gauche et des dilatations veineuses pelviennes se drainant dans la veine hypogastrique puis dans la veine cave. L'artériographie mettait en évidence une aplasie de l'artère iliaque externe gauche et l'absence de fistule artério-veineuse. Autant d'éléments rendant tout traitement chirurgical vasculaire illusoire.

Diagnostic : syndrome de Klippel-Trenaunay (malformation capillaro-veino-lymphatique avec gigantisme du membre).

Cas n° 5

À l'examen clinique, cette fillette de 7 ans avait un angiome plan congénital allant de la hanche au genou droit, sous lequel saillait une veine marginale externe incontinente serpigineuse (figure 7). On notait en surface quelques rares vésicules lymphatiques et de petites cicatrices blanchâtres, secondaires à la photocoagulation de vésicules au laser CO2. Une sensation de pesanteur et des douleurs du membre inférieur droit existaient après l'effort. Les radiomensurations étaient normales. Une contention élastique était préconisée. À 8 ans, une chirurgie veineuse étagée était effectuée. À 9 ans, l'échodoppler retrouvait la persistance de l'hyperpression dans les territoires saphènes interne et externe avec une perforante incontinente au niveau du genou. Les troncs veineux profonds étaient perméables et continents. À 9 ans, une exérèse chirurgicale de toute la nappe de cuisse était réalisée après préparation par expansion cutanée mais la contention élastique devait être poursuivie car source de confort.

Diagnostic : malformation combinée et complexe capillaro-veino-lymphatique sans anomalie de croissance du membre inférieur. Il s'agit d'une situation proche du syndrome de Klippel-Trenaunay.

Cas n° 6

Cet homme était vu pour la première fois à 28 ans. Dans ses antécédents, on notait une ostéo-arthrite coxo-fémorale droite. Le membre inférieur droit avait 3 centimètres de plus que le gauche. De grosses varices bleutées saillaient autour du genou et s'associaient à de très nombreuses vésicules hémo-lymphatiques sur la face antérieure du genou et sur l'abdomen (figure 8). Il n'y avait pas d'angiome plan. Cet homme avait une scoliose. Il n'avait ni talonnette compensatrice, ni contention élastique. Du fait de sa maigreur extrême, un bilan digestif était réalisé qui retrouvait un syndrome de malabsorption en rapport avec une atteinte capillaire et lymphatique des parois intestinales, localisation digestive de sa malformation vasculaire qui sera améliorée par un régime sans gluten et avec triglycérides à chaîne moyenne. Le bilan de la coagulation retrouvait un syndrome d'activation (D-dimères entre 2 et 4 mg/ml, fibrinogène à 2,1 g/l mais complexes solubles négatifs). On préconisait une contention élastique et une talonnette compensatrice du côté gauche.

Diagnostic : syndrome de Klippel-Trenaunay (malformation combinée et complexe capillaro-veino-lymphatique avec gigantisme du membre) avec atteinte digestive associée.

Cas n° 7

Cette enfant était vue à l'âge de 4 mois avec un angiome plan de face antéro-externe du membre inférieur droit et de la partie inférieure de l'abdomen. Cet angiome devait ensuite considérablement pâlir. Il existait déjà une hypotrophie du membre inférieur droit et une microphtalmie droite. L'échodoppler veineux montrait une agénésie de la veine fémorale superficielle droite. Deux épisodes douloureux de la région sus-inguinale droite évoquaient des thromboses. À l'âge de 2 ans, une boiterie s'installait en raison du raccourcissement de la jambe droite (1 cm) et le port d'une talonnette du côté atteint (le plus court) était préconisé. Les dilatations veineuses superficielles de la jambe droite et de la face externe de la cuisse droite remontaient jusqu'à l'abdomen. La débitmétrie fémorale commune retrouvait à droite un débit de 70 cm3/minute, contre 40 cm3/minute à gauche. La coagulation était normale en dehors d'un défaut de libération de l'activateur endothélial du plasminogène après veinostase. À 4 ans, une phlébographie montrait la dysplasie veineuse superficielle de jambe droite et des troncs veineux profonds perméables et continents. Une contention élastique sur mesure était de nouveau prescrite. À 11 ans, on notait de petites vésicules hémolymphatiques autour du genou droit, fragiles et saignant facilement. Le raccourcissement du membre inférieur droit était alors de 3,5 centimètres. Une épiphysiodèse était réalisée à 11 ans sur l'extrémité inférieure du fémur gauche afin de freiner la croissance du côté gauche (sain), compenser le raccourcissement droit et éviter la bascule du bassin. En 1992, l'échodoppler veineux montrait une agénésie de la veine fémorale superficielle droite, filiforme de diamètre 1 millimètre (7 mm à gauche). La veine poplitée se prolongeait par une grosse veine de Giacomini qui rejoignait la veine saphène interne dilatée. À 14 ans, le bilan de la coagulation montrait une petite activation : D-dimères (en ELISA) à 772 ng/ml (normale < 500 ng/ml) et fibrinogène à 2,6 g/l. L'IRM retrouvait une surcharge vasculaire diffuse avec des hypersignaux T2 essentiellement cutanés, une très discrète perméation intramusculaire par des veines et pas d'atteinte articulaire. On notait alors des vésicules lymphatiques plus ou moins hémorragiques autour du genou. La mise sous héparinothérapie à dose préventive des thromboses était discutée du fait de la récidive d'épisodes douloureux de genou et cheville. À 16 ans, les membres étaient symétriques grâce à l'épiphysiodèse de 1991 et le tableau clinique vasculaire inchangé. L'hypotrophie du pied droit était nette (figure 9). Le bilan de la coagulation montrait un temps de lyse des euglobulines à 2 heures et à 40 minutes après veinostase (normal), des D-dimères à 881 ng/ml, un fibrinogène à 3,49 g/l, un taux de prothrombine à 28 %, un facteur Willebrand à 79 % et des plaquettes à 199 000.

Diagnostic : malformation combinée et complexe capillaro-veino-lymphatique avec hypotrophie du membre inférieur (syndrome de Servelle-Martorell).

Cas n° 8

Cette jeune femme de 23 ans avait depuis la naissance un angiome plan chaud de la cuisse gauche, une très grosse veine externe s'étendant du pied jusqu'à mi-cuisse, et une hypertrophie du membre inférieur gauche avec allongement. À 16 ans, elle avait subi une épiphysiodèse afin de ralentir la croissance du membre inférieur gauche. À l'examen clinique, nous notions un angiome plan de la face antéro-externe de cuisse gauche, une grosse veine latérale (figure 10), des veines très dilatées avec palpation de thrills sur le trajet des vaisseaux fémoraux et poplités, ainsi que des souffles systolo-diastoliques audibles à ce niveau. Le membre inférieur gauche était plus long et plus chaud que le membre inférieur droit. Il y avait une dermite ocre de la cheville sans ulcère. Les radiographies montraient des lacunes osseuses de l'extrémité inférieure du fémur et de l'extrémité supérieure du tibia. En raison d'une douleur du genou gauche en rapport avec une thrombose veineuse superficielle, la jeune femme avait également subi plusieurs interventions de chirurgie vasculaire avec déconnexion superficielle du territoire saphène antérieur, résection saphène externe, section du tronc saphène interne, ligature d'une perforante du tiers inférieur de jambe et phlébectomies-exclusions des branches antéro-externes du tiers moyen de jambe. Un an plus tard, il en était résulté une aggravation de la situation vasculaire et osseuse. L'artériographie et l'angio-IRM révélaient des fistules artério-veineuses (FAV) au niveau de la hanche gauche et surtout du genou gauche. Les veines de drainage appartenaient au réseau veineux profond avec des ectasies veineuses au contact de la partie postérieure du genou, érodant le fémur, le tibia et le péroné. Il y avait un drainage veineux ascendant important et dilaté vers les systèmes veineux profonds et superficiels avec hypertension veineuse. La contention élastique était régulièrement portée depuis l'enfance. Une embolisation des shunts érodant le tibia était réalisée pour tenter de prévenir une fracture pathologique. Elle n'apportait pas d'amélioration nette et une consolidation de l'os était alors envisagée, la discussion portant sur les matériaux à choisir dans ce but.

Diagnostic : syndrome de Parkes Weber ou fistules artério-veineuses multiples avec hypertrophie du membre inférieur.

Commentaires

Nous avons voulu, au travers des cas rapportés ici, insister sur le fait que plusieurs tableaux de malformations vasculaires complexes des membres inférieurs se dégagent clairement et que leurs conséquences sont un peu différentes. On ne peut pas tout dénommer, comme cela est souvent fait, syndrome de Klippel-Trenaunay ou de Klippel-Trenaunay-Weber. En fait, cinq tableaux se détachent.

* Il peut exister des angiomes plans purs avec hypertrophie congénitale globale du membre. Cette situation ne s'accentue pas avec le temps mais elle a des conséquences orthopédiques importantes au membre inférieur [7]. Dans ce type de malformation vasculaire monomélique très rare, la surveillance est locale (orthopédique) et générale (retentissement cardiaque). L'artériographie peut être utile pour vérifier l'absence de développement de fistule artério-veineuse en cas de doute en échodoppler.

* Une autre situation bien individualisée est celle des malformations veineuses pures, étendues, du membre inférieur : l'atteinte musculaire y est constante, et l'atteinte articulaire du genou presque constante [8]. Le retentissement fonctionnel est à type de douleurs et d'hémarthroses. Il y a peu de modification de croissance du membre atteint. Il s'agit de malformations vasculaires pures à flux lent, sporadiques, souvent confondues dans la littérature avec le syndrome de Klippel-Trenaunay. Bockenheimer en 1907 puis Freund en 1939 [9] en ont publié des cas sous le nom de « diffuse genuine phlebectasia ». Servelle en 1962 [10, 11], puis Malan en 1964 [3] les redécrivirent. Elles sont localisées ou extensives et se manifestent dès la naissance par des nappes veineuses superficielles bleues qui s'aggravent au cours de la vie. Les muscles étant régulièrement envahis par la malformation veineuse, il en résulte des douleurs, une amyotrophie et parfois une hypotrophie du membre [12, 13]. Les pouls périphériques sont perçus et il n'y a ni thrill, ni angiome plan ou élément lymphatique. Il peut y avoir un léger allongement ou, plus fréquemment, un léger raccourcissement du membre inférieur. Les radiographies montrent des phlébolithes, une ostéoporose et un amincissement osseux [14]. Les fractures pathologiques sont la conséquence de la déminéralisation osseuse diffuse. L'IRM est l'examen de choix pour les explorer car elle permet de délimiter l'extension de la malformation veineuse par rapport aux structures de voisinage. Les douleurs, les épanchements synoviaux, les hémarthroses répétées, l'amyotrophie et les rétractions musculaires entraînent à long terme une impotence fonctionnelle sévère. Une coagulopathie de consommation chronique localisée est responsable d'épisodes thrombotiques, elle se décompense lors d'interventions chirurgicales ou d'explorations endovasculaires, avec un risque d'hémorragie grave qu'évitent les traitements hépariniques [15]. Les possibilités thérapeutiques demeurent réduites. La contention élastique est adaptée à chaque cas et reste le support essentiel du traitement. Des scléroses percutanées peuvent réduire les poches veineuses les plus saillantes ; des excisions limitées sont parfois réalisées. Le bénéfice de ces gestes reste modeste. En cas d'hémarthroses répétées, une résection chirurgicale de la malformation veineuse articulaire (synovectomie partielle et résection de la malformation veineuse) a pour but de prévenir la destruction articulaire [16].

Il peut aussi exister une malformation lymphatique diffuse du membre inférieur avec hypertrophie. Ce type de malformation extrêmement rare comporte un double niveau de complications : orthopédiques, liées à l'hypertrophie du membre et à ses conséquences articulaires, et infectieuses (poussées de surinfection et d'inflammation) [17]. Un syndrome de coagulation intravasculaire chronique peut être associé [17, 19]. Le traitement est difficile. Il repose sur la contention élastique et la sclérothérapie progressive des kystes lymphatiques avec Éthibloc®, éthanol, cyclines ou germes tués [20].

* Trois de nos patients avaient des malformations vasculaires combinées et complexes de flux lent. Deux d'entre eux associaient une malformation capillaro-veino-lymphatique à un allongement, ce qui correspond au classique syndrome de Klippel-Trenaunay, et la troisième avait un tableau très proche sur le plan vasculaire, mais sans allongement du membre. Le syndrome de Klippel et Trenaunay est certainement le mieux connu des syndromes vasculaires dysmorphogénétiques des membres inférieurs depuis sa description en 1900 par un neurologue (Klippel) et un obscur externe des hôpitaux (Trenaunay). Ils furent les premiers à insister sur le syndrome vasculaire associé au gigantisme alors que les descriptions antérieures s'attachaient au syndrome d'hypertrophie. On tend trop souvent à appliquer ce label à tous les syndromes vasculaires complexes des membres inférieurs. Deux ordres de problèmes dominent : les conséquences orthopédiques, liées à l'accélération de croissance du membre concerné avec son retentissement sur le rachis, et les problèmes vasculaires. Servelle en rassemblait 768 cas de 1943 à 1976 (mais parmi eux sont incluses des malformations veineuses pures) [21] ; en 1964, Goidanich et Campanacci distinguaient « syndrome de Klippel-Trenaunay » et « angiome veineux » [22]. Le syndrome de Klippel-Trenaunay est sporadique. Il touche plusieurs membres et se définit par la triade : angiome plan, varices, ostéo-hypertrophie. Cette triade n'est complète que dans 32 % des cas [4]. L'angiome plan est soit situé en face externe de cuisse (il est alors géographique et sombre), soit, plus rarement, réparti de manière non systématisée sur le membre atteint. Les varices sont plus ou moins importantes avec, fréquemment, une grosse veine marginale externe. L'hypertrophie et l'allongement sont évalués par des radiomensurations effectuées dès que l'enfant marche, et répétées durant la croissance. L'échodoppler veineux analyse d'éventuelles anomalies du système veineux profond et superficiel telles que : agénésie, compressions par brides fibreuses ou muscles [23-25], ou persistance de veines embryonnaires primitives [26]. L'allongement, parfois considérable, de la jambe s'accompagne de bascule du bassin, parfois de scoliose et de retentissement articulaire. Des troubles trophiques peuvent s'installer à l'âge adulte : œdème de stase, épisodes de thrombose, dermite de stase avec ulcération. La composante lymphatique est banale. Une atteinte abdominopelvienne avec infiltration lymphatique et capillaire digestive entraînant une entéropathie avec perte protidique, ou bien des localisations pelviennes avec hématuries sont parfois observées [27, 28]. La prise en charge en milieu orthopédique est indispensable. Lorsque l'écart dépasse 2 centimètres, on peut parfois freiner la croissance par une embolisation des artères des épiphyses du genou. En cas d'échec et d'écart important, une épiphysiodèse est proposée vers 12 ans. La chirurgie vasculaire est impossible s'il y a des anomalies du réseau veineux profond. Des cures de l'insuffisance veineuse superficielle peuvent être réalisées mais la contention élastique reste indispensable. Des réseaux complexes de dilatations veineuses secondaires superficielles peuvent se développer après cure des veines marginales externes.

* À l'inverse du syndrome de Klippel-Trenaunay, l'angiome ostéohypotrophique est défini par un raccourcissement du membre, associé à une malformation combinée capillaire, lymphatique et veineuse pouvant toucher les réseaux profonds ou superficiels [29, 30]. Il se distingue des malformations veineuses pures par l'absence de localisation intramusculaire importante et de localisation articulaire, et l'atteinte possible des troncs veineux profonds (ce qui n'était pas le cas dans notre observation). Il a été décrit comme une forme incomplète de syndrome de Klippel-Trenaunay, puis comme le syndrome de Servelle-Martorell (terminologie trompeuse car aussi utilisée pour des malformations veineuses pures étendues) ou encore individualisé sous les termes de osteohypotrophicus naevus vasculosus [31], angiomatosis osteohypotrophica [32]. Le traitement repose sur la contention élastique et la prise en charge orthopédique. La chirurgie des dilatations veineuses peut être indiquée s'il n'y a pas d'atteinte du réseau veineux profond.

* Le dernier tableau est celui du syndrome de Parkes Weber. Cet auteur a décrit de 1907 à 1918 ces malformations vasculaires avec gigantisme monomélique et thrills, témoins de flux rapides et de fistules artério-veineuses. Il les avait rapprochées des anévrismes cirsoïdes, alors connus en région céphalique. La caractéristique est ici l'hyperdébit. Le membre est chaud, l'allongement constant. Les varices sont pulsatiles, car ce sont des retours veineux au-delà des shunts. Des lacunes osseuses et des érosions corticales sont dues à l'atteinte destructrice des shunts artério-veineux et à des drainages veineux transosseux [33] ; des fractures pathologiques sont possibles. Il existe un risque de retentissement cardiovasculaire par augmentation du débit cardiaque, en fait bien moins fréquent qu'il n'est classique de le dire [34, 35]. Les troubles trophiques sont fréquents : douleurs, claudication intermittente d'effort, cyanose, ulcérations cutanées, paresthésies. Un pseudo-syndrome de Kaposi distal peut apparaître dès l'adolescence [1]. La rupture des veines dilatées et tendues peut causer des hémorragies graves. Le traitement est orthopédique (compensation de l'allongement par une talonnette du côté normal et freinage de la croissance cartilagineuse par l'embolisation des artères des cartilages de conjugaison du genou et/ou l'épiphysiodèse sur l'extrémité inférieure du fémur). L'embolisation des fistules peut être nécessaire pour réduire l'hyperdébit du membre [36, 37].

CONCLUSION

Quel algorithme peut-on dégager pour l'exploration de ces malades ? La clinique prime : une analyse soigneuse des signes cutanés, vasculaires et orthopédiques permet dans la majorité des cas un diagnostic clinique précis. L'échodoppler vient ensuite comme contrôle indispensable des conclusions cliniques et permet de parfaitement définir la situation artérielle et veineuse du membre affecté, l'existence de veines dysplasiques, et la présence de fistules artério-veineuses. Tout au long de l'enfance, la surveillance orthopédique est nécessaire. Les angiographies (phlébographie, artériographie et lymphographie) ne seront demandées qu'après analyses clinique et ultrasonographique, en fonction de leurs résultats et des possibilités thérapeutiques qu'elles font évoquer. Elles ne seront jamais systématiques. IRM et scanner ont des indications spécifiques : ils sont surtout utiles dans les malformations vasculaires à flux lent envahissantes, veineuses pures ou lymphatiques pures. Les syndromes de Klippel-Trenaunay, Parkes Weber et Servelle-Martorell ont essentiellement une atteinte vasculaire cutanée et sous-cutanée avec peu ou pas d'envahissement musculaire.

Il est nécessaire d'assurer un suivi multidisciplinaire pour aboutir à une prise en charge adaptée à chaque cas. C'est alors que peut être discuté le bien-fondé des éventuelles décisions thérapeutiques tant dans le domaine vasculaire (chirurgie des varices, embolisations des fistules artério-veineuses) que pour les problèmes orthopédiques (contrôle de l'allongement du membre). Dans bien des cas nos possibilités thérapeutiques sont réduites et il faut protéger le patient d'un « activisme » chirurgical risquant d'induire des conséquences iatrogènes pires que le problème lui-même. La contention élastique peut paraître un geste modeste, mais elle est la base de nos traitements. Il faut l'adapter très tôt dans la vie et la rendre la plus esthétique possible (qualité et couleur des tissus). Des règles de vie sont aussi à discuter (sports adaptés, métiers à choisir pour les adolescents et hygiène méticuleuse des pieds et de toute plaie, tout particulièrement s'il existe une participation lymphatique).

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