Médecine thérapeutique / Pédiatrie
MENUHypothyroïdie congénitale : du dépistage à la génétique Volume 4, numéro 6, Novembre - Décembre 2001
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- Mots-clés : hypothyroïdie congénitale, dépistage, pronostic.
- Page(s) : 408-13
- Année de parution : 2002
Grâce à l'action de dépistage systématique, la prise en charge thérapeutique précoce en période néonatale des enfants avec hypothyroïdie congénitale permet un développement normal (physique et psychomoteur) de ces enfants. Le pronostic à long terme est fonction de la sévérité de l'hypothyroïdie et surtout de la qualité du traitement qui doit faire l'objet d'une surveillance régulière afin de maintenir les hormones thyroïdiennes dans des valeurs normales. L'affection est en relation avec une anomalie de développement complet (athyréose) ou partiel (ectopie) de la glande thyroïde ou à un déficit dans la biosynthèse des hormones (Thyrotropin-releasing hormone) ou en TSH (Thyroid-stimulating hormone), isolée ou plus souvent associée à d'autres déficits hypophysaires (insuffisance hypophysaire congénitale) et, plus récemment rapportée, la résistance à la TSH ou au TRH. La résistance périphérique à l'action des hormones thyroïdiennes est exceptionnelle. Les progrès de la génétique moléculaire ont permis ces dernières années la compréhension de certaines de ces formes, dont l'hypothyroïdie congénitale.