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Périnatalité

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Tests non invasifs et maladies géniques : que peut-on faire ? Volume 8, numéro 1, Mars 2016

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L'analyse de l'ADN fœtal libre (cffDNA) dans le plasma maternel est très prometteuse pour le diagnostic prénatal des maladies monogéniques. Cependant, le diagnostic prénatal non invasif (DPNNI) de ces pathologies est limité par le manque de sensibilité des méthodes usuelles de biologie moléculaire, par l'accessibilité à des plates-formes techniques appropriées et la nécessité de mettre en place des approches sur mesure, spécifiques d'un patient ou d'une maladie. Initialement, il était seulement possible d'identifier des séquences d'ADN qui sont soit d'origine paternelle, ou soit apparues de novo dans des maladies autosomiques dominantes. Ces tests peuvent également être appliqués à des maladies autosomiques récessives si les parents portent des allèles mutés différents. Plus récemment, les outils de biologie moléculaire de seconde génération, comme le séquençage de nouvelle génération (NGS), ont permis une quantification précise de séquences spécifiques dans le plasma maternel, et par là permis une approche non invasive pour des pathologies où l'allèle muté maternel doit également être pris en compte. Aujourd'hui, le CHU de Montpellier propose le premier test prénatal non invasif de la mucoviscidose à partir du sang maternel en recherchant la mutation paternelle dans les familles avec hétérozygotie composite pour le gène CFTR.