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La maladie de Pompe : une myopathie métabolique à l’ère de l’enzymothérapie Volume 1, numéro 1, Mars 2009

Auteurs
Service de neurologie et de neurophysiologie clinique, Hôpital Bretonneau, CHRU, Tours, INSERM U930, Tours, Laboratoire d’anatomie pathologique, Hôpital Bretonneau, CHRU, Tours

La maladie de Pompe ou glycogénose de type II est une maladie lysosomale de transmission récessive autosomique liée à un déficit en alpha-glucosidase acide ou maltase acide. Les perturbations du métabolisme du glycogène qui en résultent sont responsables d‘une altération du fonctionnement des muscles striés cardiaques chez l’enfant chez qui le pronostic est très sombre, et des muscles squelettiques chez l’adulte responsables d’un tableau de myopathie des ceintures d’évolution plus lente. Le diagnostic est biologique et repose sur la mise en évidence d’une diminution de l’activité enzymatique de l’alpha-glucosidase. La facilité d’établir le diagnostic de cette pathologie et la possibilité de proposer un traitement spécifique incitent à la rechercher dès le premier doute diagnostique. Nous allons détailler ci-dessous les principales formes cliniques et la prise en charge de cette glycogénose aussi dénommée « déficit en maltase acide ».