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Médecine thérapeutique / Pédiatrie

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Transition de la médecine pédiatrique vers la médecine d’adulte des patients atteints de maladies héréditaires du métabolisme. Recommandations de la filière G2m (Groupement des Maladies héréditaires du Métabolisme) Volume 24, numéro 3-4, juillet-décembre 2022

Auteurs
Au nom du groupe transition enfant-adulte de la filière G2m
1 Centre de Référence des Maladies Lysosomales, AP-HP, Hôpital Beaujon, Université Paris-Cité, 100 Bd du Général Leclerc, 92110 Clichy
2 Centre de Référence des Maladies Lysosomales, AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Sorbonne Université, 47-83 Bd de l’Hôpital, 75013 Paris
3 Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours, 37044 Tours cedex 9
4 Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, AP-HM, Hôpital Universitaire de la Timone, 264 Rue Saint-Pierre, 13385 Marseille Cedex 5
5 Centre de Référence des Maladies Héréditaires du métabolisme, AP-HP, Hôpital Necker, Université Paris-Cité, 149 rue de Sèvres, 75015 Paris
Groupe transition enfant-adulte de la filière G2m : Jamal Abdel-Kader, Stéphane Antolin, Valérie Barbier, Adrien Bigot, Bérengère Cador, Myriam Dao, Dominique Debray, Marie Devaux, Luigi Distefano, Claire Douillard, Sandrine Dubois, Floriane Dupont, Laurent Francois, Pascal Laforet, Delphine Lamireau, Cécilia Marelli, Diogobe Ndao, Patricia Réant, Véronique Richard, Aude Servais, Françoise Tissot, Bleddyn Treffot, Claire Valemmans, Catherine Voillot, Camille Wicker.
* Correspondance : N. Belmatoug

Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) constituent un groupe de plus de 1 400 maladies génétiques rares consécutives au déficit génétique d’une enzyme ou d’un transporteur impliqué dans le métabolisme. Elles débutent le plus souvent dans l’enfance. En l’absence de traitement, la plupart induisent une importante morbidité et une mortalité élevée. Grâce aux progrès de la prise en charge, 90 % des enfants survivent jusqu’à l’âge adulte. Au sein des MHM, les groupes des maladies nécessitant un régime et des maladies du métabolisme énergétique requièrent des prises en charge diététiques très spécifiques et des prises en charge en urgence liées au risque de décompensation aiguë lors des fièvres ou autres stress. Il est donc indispensable que les enfants et adolescents accompagnés de leur famille suivent un programme de transition adapté. La filière G2m a publié en 2017 les premières recommandations sur la transition, en particulier sur les maladies régime-dépendantes. Un livret de transition à destination des jeunes patients a été élaboré à partir de cette publication. Depuis 2019, le groupe de travail incluant plusieurs associations de patients a organisé des journées et réunions thématiques sur la transition et créé un livret passeport de transition enfant-adulte. Les maladies lysosomales ont fait l’objet de recommandations à partir d’une enquête auprès des patients, des familles et des médecins dans le but de créer un programme spécifique de transition nommé « TENALYS » (Transition ENfant Adulte dans les maladies LYSosomales). Les membres de la filière G2m participent à l’élaboration d’autres programmes de transition : transition dans la maladie de Pompe, ainsi qu’à des programmes de transition transversaux de maladies rares (« La Suite » à l’hôpital Necker et « JUMP » à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière).