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Médecine de la Reproduction

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Techniques et méthodologies du diagnostic pré-implantatoire des aneuploïdies Volume 20, numéro 4, Octobre-Novembre-Décembre 2018

Illustrations

  • Figure 1
  • Figure 2
  • Figure 3
  • Figure 4
  • Figure 5
  • Figure 6
  • Figure 7

Tableaux

Auteurs
1 Centre hospitalier universitaire Grenoble-Alpes, laboratoire de génétique chromosomique, hôpital Couple-Enfant, CHU Grenoble Alpes, CS 10217, Grenoble, France
2 Genetic Epigenetic and Therapies of Infertility, Institute for Advanced Biosciences, Inserm U1209, CNRS UMR 5309, Université Grenoble-Alpes, Grenoble, France
* Tirés à part
  • Mots-clés : diagnostic préimplantatoire (DPI), diagnostic préimplantatoire des aneuploïdies (DPI-A), aneuploïdies, séquençage haut débit
  • DOI : 10.1684/mte.2019.0729
  • Page(s) : 272-83
  • Année de parution : 2018

Les anomalies chromosomiques de nombre (ou aneuploïdies) sont une cause importante de fausses couches précoces, d’échec de développement embryonnaire ou d’implantation, et peuvent par ailleurs entraîner la naissance d’enfants atteints de pathologies gravement invalidantes. Depuis plusieurs années, les pratiques et les techniques utilisées dans le cadre du diagnostic préimplantatoire (DPI) ont fortement évolué avec l’utilisation de l’hybridation in situ fluorescente, de la PCR quantitative fluorescente, des puces à ADN et, enfin, des techniques de séquençage haut débit nouvelle génération. L’évolution rapide et l’efficacité croissante de ces approches ont permis d’envisager l’implémentation du diagnostic préimplantatoire des aneuploïdies (DPI-A) en routine clinique. Cette revue s’attache à présenter les différentes techniques de recherche des aneuploïdies éprouvées en routine clinique ou actuellement en développement.