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Médecine de la Reproduction

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Anomalies génétiques et malformations des enfants issus d’assistance médicale à la procréation Volume 22, numéro 3, Juillet-Août-Septembre 2020

Illustrations

  • Figure 1
  • Figure 2
  • Figure 3
  • Figure 4
Auteurs
Département de génétique médicale, hôpital d’enfants Armand-Trousseau, AP-HP, Paris, France
* Tirés à part

Les grossesses obtenues après assistance médicale à la procréation (AMP) présentent un risque génétique théoriquement augmenté car beaucoup d’infertilités ont une origine chromosomique ou en relation avec des mutations dans des gènes. Les examens de laboratoire et les mesures de diagnostic prénatal ou préimplantatoire permettent cependant de diminuer considérablement le risque de voir naître un enfant atteint. Le syndrome de Klinefelter peut s’accompagner d’une production minime de spermatozoïdes à partir de cellules souches normales. Chez les hommes porteurs d’une anomalie de structure des chromosomes, des techniques récentes ont été décrites pour sélectionner les spermatozoïdes à contenu chromosomique équilibré. Les microdélétions du chromosome Y présentent en revanche un risque certain de transmission à tous les garçons. Chez la femme, une insuffisance ovarienne prématurée peut être due à une translocation X;autosome, qui pose de difficiles problèmes de diagnostic prénatal, ou à une prémutation du gène FMR1pour laquelle l’enquête familiale sera délicate. Chez celles qui sont fertiles, mais dont le conjoint présente une absence bilatérale des canaux déférents, l’étude approfondie du gène CFTR permet d’éviter une mucoviscidose chez un enfant. Enfin, les techniques d’AMP peuvent être impliquées dans les maladies liées à l’empreinte et dans la survenue de malformations.