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Médecine thérapeutique / Endocrinologie

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Les syndromes génétiques avec obésité Volume 2, numéro 1, Janvier - Février 2000

Auteurs
Service de génétique médicale, CHU de Poitiers, Poitiers, France.

Cet article aborde les principaux syndromes génétiques s’accompagnant d’une obésité, alors que plus de 80 maladies de ce type sont recensées dans les bases d’aide au diagnostic en génétique clinique [1]. L’intérêt de l’étude de ces syndromes est double : 1) caractérisation de nouveaux gènes et de nouveaux mécanismes d’obésité ; 2) clinique car ces maladies entraînent souvent d’autres anomalies importantes à connaître. Contrairement à l’obésité « commune », les syndromes génétiques avec obésité ne s’accompagnent en général pas d’une avance staturale. Chez un enfant obèse, l’absence d’avance staturale, comme la mise en évidence d’anomalies malformatives, de déficits sensoriels ou d’un retard mental, doivent orienter vers une cause syndromique. Nous envisagerons trois catégories de syndromes selon le mécanisme en cause : 1) les syndromes monogéniques, 2) les anomalies chromosomiques, 3) les anomalies d’empreinte parentale. Les syndromes avec avance globale de la croissance (macrosomie) ne seront pas abordés. De très nombreux syndromes génétiques peuvent s’accompagner d’une obésité et doivent être reconnus en raison : 1) de la prise en charge particulière de ces maladies, 2) du conseil génétique à donner aux familles, 3) de l’intérêt pour la compréhension des surcharges pondérales. Cependant, il faut noter que les régions où se situent les gènes des syndromes de Prader-Willi, Bardet-Biedl, Cohen, Borjeson et la région du chromosome X, fortement impliquée dans le syndrome de Turner, ont été exclues dans les études de liaisons génétiques pour l’obésité classique [30].