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Dépistage de masse de l'hémochromatose Volume 1, numéro 2, Novembre 2005

Auteur
  • Page(s) : 55
  • Année de parution : 2005

The Lancet 23 juillet 2005

Le test génétique d'emblée ?

Le dépistage systématique, en population générale, de l'hémochromatose reste controversé ; en 2004, l'Anaes concluait qu'il s'agissait d'une décision politique et préconisait la mise en place d'études pilotes régionales.Une étude australienne apporte de nouveaux arguments en faveur du dépistage.

11 307 personnes (sur 11 841 sollicitées) ont accepté, sur leur lieu de travail, un dépistage génétique par prélèvement buccal de la mutation Cys282Tyr, dont la prévalence est de 1 sur 200 dans les populations d'origine nord-européenne.

47 homozygotes ont été dépistés et 46 ont accepté une prise en charge médicale. Deux de ces patients étaient déjà porteurs d'une fibrose hépatique sévère. L'anxiété mesurée par une échelle n'a pas été accrue chez les personnes dépistées.

Les auteurs concluent à l'intérêt et à la faisabilité du dépistage systématique par test génétique d'emblée et proposent sa généralisation.

Delatycki MB, Allen KJ, Nisselle AE et al. Use of community genetic screening to prevent HFE-associated hereditary haemochromatosis. Lancet. 2005;366:314-316.