John Libbey Eurotext

Hépato-Gastro & Oncologie Digestive

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Principaux syndromes de prédisposition héréditaires à l’adénocarcinome du pancréas : orientations diagnostiques et dépistage Article à paraître

Illustrations

  • Figure 1
  • Figure 2

Tableaux

Auteurs
1 CHRU de Nancy Brabois, Service d’hépato-gastroentérologie, Allée du Morvan, 54500 Vandœuvre-Lès-Nancy
2 Institut Curie, Oncologie Digestive, Département d’oncologie médicale, 35 Rue Dailly, 92210 Saint-Cloud
3 Institut Curie, Département d’oncogénétique et gastroentérologie, 26 Rue d’Ulm, 75005 Paris
* Correspondance

L’adénocarcinome du pancréas est un problème de santé publique du fait de son taux d’incidence croissant (deuxième cancer digestif le plus fréquent en France), et de sa forte létalité malgré de nombreuses stratégies thérapeutiques explorées (survie globale inférieure à 10 % à cinq ans).

Parmi l’ensemble des cas d’adénocarcinome du pancréas, on estime que 5 % à 10 % s’intègrent dans le cadre de syndromes de prédisposition aux cancers secondaires à la présence de variants pathogènes constitutionnels situés dans certains gènes suppresseurs de tumeurs. Les syndromes de prédisposition les plus connus sont le syndrome de Peutz-Jeghers (gène STK11, risque relatif évalué à 132 par rapport à la population générale), le syndrome de prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire (gènes BRCA1 et BRCA2) ou encore le syndrome de Lynch (altération constitutionnelle de l’un des gènes appartenant au système Mismatch Repair (MMR) de réparation des mésappariements de l’ADN (MLH1, PMS2, MSH2, MSH6).

Identifier ces patients à haut risque de développer un adénocarcinome pancréatique est indispensable puisque la détection précoce de ce cancer est considérée comme le moyen le plus efficace d’améliorer la survie des patients. Dans ces populations à risque, les stratégies de dépistage de l’adénocarcinome du pancréas reposent essentiellement sur l’IRM pancréatique et l’écho-endoscopie. De même, l’identification de certains variants pathogènes constitutionnels peut avoir un impact déterminant dans le cadre de la stratégie thérapeutique à proposer aux patients atteints d’un adénocarcinome du pancréas métastatique (mutations germinales BRCA1/BRCA2 et inhibiteurs de PARP, mutation d’un gène du système MMR et immunothérapie, accès à des essais cliniques). Bien que l’ensemble de ces anomalies soit rare, la place de l’oncogénétique pour la prise en charge des patients à haut risque de développer un adénocarcinome du pancréas ou atteints de ce cancer, est centrale.