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Hépato-Gastro & Oncologie Digestive

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L’hémochromatose : expression et diagnostic Volume 6, numéro 3, Mai - Juin 1999

Auteurs

L’hémochromatose est une maladie aux multiples facettes syndromiques qu’il faut savoir évoquer sur une asthénie chronique, une arthropathie, une mélanodermie, avant que n’apparaissent cirrhose, diabète ou cardiomyopathie. La découverte du gène de l’hémochromatose a radicalement modifié et simplifié le diagnostic de cette affection. Chez un sujet donné, l’affirmation du diagnostic repose désormais sur la simple constatation au niveau sanguin du couple d’une augmentation de la saturation de la transferrine et de la présence de la mutation C282Y à l’état homozygote (= C282Y+/+). La ponction-biopsie hépatique n’est plus effectuée qu’à visée pronostique pour rechercher, en cas de surcharge massive, la présence d’une cirrhose (ou d’une fibrose en pont). En pratique, cette biopsie doit être réservée à deux situations : lorsque le patient C282Y+/+ présente une hépatomégalie et/ou une augmentation des transaminases et/ou une ferritinémie > 1 000 mug/l, lorsque, en présence de signes cliniques, biologiques, voire radiologiques (IRM) suggestifs d’une surcharge en fer importante, le test génétique ne montre pas l’homozygotie attendue.