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Hépato-Gastro & Oncologie Digestive

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Le dépistage de l‘hémochromatose génétique Volume 6, numéro 5, Septembre - Octobre 1999

Auteurs

L’hémochromatose, maladie autosomique récessive, répond aux critères de l’OMS concernant les maladies nécessitant un dépistage. La prévalence de l’homozygotie est supérieure à 5 ‰ dans certaines populations. L’évolution est marquée par une longue phase asymptomatique, pendant laquelle le diagnostic est possible. Le traitement, à condition d’être commencé avant l’existence d’une cirrhose ou d’un diabète, permet une espérance de vie normale. Le diagnostic précoce permet la détection des formes pauci- ou asymptomatiques de la maladie. Enfin, la découverte du gène a simplifié et fiabilisé considérablement les procédures diagnostiques. Le dépistage dans la famille des nouveaux cas diagnostiqués est indispensable. Il repose sur la recherche de signes cliniques et biologiques de surcharge en fer, ainsi que sur le test génétique (recherche de la mutation C282Y du gène HFE) lorsque le probant est homozygote pour cette mutation, dans le respect de la législation : consentement écrit et conseil génétique, impliquant une bonne connaissance de la transmission et des conséquences de la maladie. Ce test génétique s’adresse aux apparentés au premier degré du probant et sera étendu à la descendance des homozygotes et hétérozygotes dépistés. Il peut être évité chez les enfants si le conjoint du probant est homozygote pour l’allèle normal. Les homozygotes dépistés seront traités, ou simplement surveillés s’ils n’expriment aucune anomalie biochimique. Le dépistage de masse repose sur le dosage du coefficient de saturation de la transferrine, suivi, en cas d’anomalie, de la recherche de la mutation C282Y du gène HFE. Bien que son rapport coût/efficacité n’ait pas vraiment été étudié à l’heure actuelle, l’OMS a d’ores et déjà recommandé la réalisation d’études de grande ampleur testant sa faisabilité.