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Hépato-Gastro & Oncologie Digestive

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La maladie de Hirschsprung : vers la compréhension des mécanismes de transmission d'une maladie multigénique Volume 9, numéro 5, Septembre - Octobre 2002

Auteurs
Département de génétique de l'hôpital Necker Enfants malades, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris Cedex 15.

Une étude publiée dans le numéro de mai 2002 de la revue Nature Genetics apporte par une approche originale des éléments déterminants dans la compréhension du mode de transmission de la maladie de Hirschsprung [1]. L'une des questions les plus couramment posées dans le domaine de la génétique est celle de la relation entre le génotype et le phénotype. Pour une maladie monogénique, la réponse est en principe simple : une mutation rare dans un gène donné est nécessaire et suffisante pour expliquer le phénotype et la transmission du trait morbide obéit aux lois de Mendel. Cependant, dans la plupart des maladies, la transmission du trait n'est pas mendélienne et l'origine de la maladie n'est pas univoque. Un individu est atteint s'il dépasse, sur une échelle de susceptibilité, un seuil lié à des facteurs environnementaux et/ou génétiques. Plusieurs gènes peuvent être impliqués simultanément et les altérations qu'ils contiennent sont alors des événements relativement fréquents dans la population générale qui, pris séparément, ne peuvent pas induire un phénotype morbide (mutation hypomorphe ou polymorphisme).