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Hépato-Gastro & Oncologie Digestive

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Atteinte pancréatique de la maladie de von Hippel-Lindau : de la génétique à la clinique Volume 8, numéro 5, Septembre - Octobre 2001

Auteurs
Fédération médico-chirurgicale d'hépato-gastroentérologie, hôpital Beaujon, 100, boulevard Leclerc, 92118 Clichy Cedex.

La maladie de von Hippel-Lindau (VHL) est caractérisée par le développement de tumeurs du système nerveux central, des reins et du pancréas et de phéochromocytomes. Il s'agit d'une affection à transmission autosomique dominante liée à une altération d'un gène situé en 3p25-26 qui code pour une protéine de 213 acides aminés impliquée dans la régulation de l'angiogenèse par une interaction complexe avec des facteurs de transcription oxygéno-dépendants. L'altération de cette protéine aboutit à une surexpression d'un facteur de croissance vasculaire (VEGF ou vascular endothelial growth factor), ce qui explique la grande richesse vasculaire des tumeurs développées dans cette affection. Des corrélations génotype-phénotype ont été établies qui sont fondées sur la présence ou l'absence de phéochromocytome. Les conséquences phénotypiques des altérations géniques sont analysées à partir de l'exemple des lésions pancréatiques de la maladie de VHL.