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Hématologie

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Rôle du cytologiste pour orienter le diagnostic d’un syndrome VEXAS Volume 28, numéro 6, Novembre-Décembre 2022

Illustrations


  • Figure 1

  • Figure 2

Tableaux

Auteurs
1 Laboratoire d’hématologie, Établissement français du sang Bourgogne Franche-Comté, Besançon, France
2 Service de médecine polyvalente, CHR Dole, Dole, France
3 Univ. Bourgogne Franche-Comté, Inserm, Établissement français du sang Bourgogne/Franche-Comté, UMR1098, RIGHT (Interactions greffon-hôte-tumeur/ingénierie cellulaire et génique), Besançon, France
4 Hôpital Cochin, AP-HP centre laboratoire d’hématologie, Paris
5 Service de médecine, CHR Vesoul, Vesoul, France
6 Service de médecine interne, CHU Besançon, Besançon, France
7 Service d’hématologie, CHU Besançon, Besançon, France
* Tirés à part : A. Roggy
Lien d’intérêt : Les auteurs déclarent n’avoir aucun lien d’intérêt en rapport avec cet article.

L’observation de vacuoles dans les cellules hématopoïétiques au myélogramme conduit le cytologiste à discuter de leur spécificité et de l’intérêt de les signaler. Ces vacuoles sont décrites dans de nombreuses situations pathologiques réactionnelles et, depuis 2020, elles représentent un argument pour évoquer le diagnostic du syndrome VEXAS (pour vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory and somatic) associant une hématopoïèse clonale et une auto-inflammation systémique. Nous rapportons trois cas de patients atteints d’un syndrome VEXAS pour lesquels la reprise des myélogrammes antérieurs a identifié des vacuoles dans plus de 10 % des précurseurs granuleux, avec un nombre moyen de vacuoles par cellules supérieur à 3. Tous ces cas présentaient une anémie macrocytaire et une lymphopénie, associées ou non à d’autres cytopénies, et tous présentaient une mutation du gène UBA1. Les données actuelles de la littérature sont synthétisées, afin de décrire les contours de cette pathologie. L’association d’une anémie macrocytaire, de lésions cutanées et d’une fièvre dans un contexte auto-inflammatoire, le plus souvent chez un homme, peut faire suspecter un syndrome VEXAS et conduit à la réalisation d’un myélogramme à la recherche de vacuoles dans les précurseurs myéloïdes, ainsi qu’à une recherche de mutations du gène UBA1. L’association concomitante d’un syndrome myélodysplasique aggrave le pronostic. Les cytologistes sont donc en première ligne pour évoquer ce diagnostic en signalant la présence de vacuoles en nombre significatif afin d’orienter les examens complémentaires à réaliser.