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Hématologie

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Aplasies médullaires, hémoglobinurie paroxystique nocturne, insuffisances médullaires constitutionnelles Volume 24, numéro 3, Mai-Juin 2018

Illustrations

  • Figure 1
  • Figure 2
  • Figure 3
Auteurs
Hôpital Saint-Louis, Paris
* Tirés à part
  • Mots-clés : Insuffisances médullaires, aplasie médullaire constitutionnelle, aplasie médullaire acquise, hémoglobinurie paroxystique nocturne
  • DOI : 10.1684/hma.2018.1378
  • Page(s) : 242-50
  • Année de parution : 2018

L’aplasie médullaire est une maladie rare, caractérisée par un défaut de production médullaire, induisant une pancytopénie. Le diagnostic repose sur la biopsie ostéomédullaire. Avant tout traitement il convient d’éliminer formellement une aplasie constitutionnelle, surtout si un syndrome dysmorphique est associé. Les aplasies constitutionnelles regroupent différentes pathologies génétiques, dont les mutations touchent la réparation de l’ADN, la biologie des télomères et aussi le métabolisme ribosomal. Les étiologies les plus fréquentes sont l’anémie de Fanconi qui associe un syndrome dysmorphique, un retard staturopondéral et une prédisposition aux cancers, et la dyskératose congénitale (téloméropathie). Le traitement de ces formes congénitales repose principalement sur une allogreffe de cellules souches hématopoïétiques (si besoins transfusionnels ou évolution clonale vers un syndrome myélodysplasique ou une leucémie aiguë). On distingue d’autre part l’aplasie médullaire idiopathique, d’origine auto-immune. Le traitement est indiqué en cas d’aplasie médullaire sévère (critères de Camitta), ou de nécessité transfusionnelle. Il repose là encore sur l’allogreffe si un donneur géno-identique est disponible et que le patient est âgé de moins de 40 ans. Sinon le traitement immunosuppresseur de référence associe le sérum antilymphocytaire de cheval et la ciclosporine. On détecte parfois dans ce contexte un clone HPN, qui peut évoluer vers une forme hémolytique classique et thrombotique qui peut alors bénéficier d’un traitement par éculizumab (inhibiteur du complément).