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Epilepsies

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Canalopathies épileptiques Volume 22, numéro 3, juillet-août-septembre 2010

Auteur
UPMC-Paris 6, UMR-S975, Inserm U975, centre de recherche de l'institut du cerveau et de la moelle, hôpital de la Pitié-Salpêtrière, 75651 Paris cedex 13

L'existence d'une composante génétique dans les épilepsies idiopathiques est largement reconnue. La stratégie de clonage positionnel appliquée à de grandes familles avec épilepsie de transmission autosomique dominante a permis l'identification de plusieurs gènes, dont la majorité code soit pour des canaux ioniques neuronaux, soit pour des récepteurs de neurotransmetteurs: des canaux potassiques « voltage-dépendants » (KCNQ2, KCNQ3) dans les convulsions néonatales familiales bénignes ; des canaux sodiques « voltage-dépendants » (SCN1B, SCN1A, SCN2A), dans les épilepsies généralisées avec crises fébriles plus (GEFS +), l'épilepsie myoclonique sévère du nourrisson ou syndrome de Dravet et les convulsions néonatales infantiles familiales bénignes ; des sous-unités du récepteur nicotinique à l'acétylcholine (CHRNA4, CHRNA2, CHRNB2) dans les épilepsies frontales nocturnes autosomiques dominantes et enfin des sous-unités du récepteur GABA A (GABRG2, GABRA1) dans les GEFS + et les épilepsies myocloniques juvéniles. La plupart des épilepsies idiopathiques familiales appartiennent à la grande famille des canalopathies, impliquant un mécanisme physiopathologique secondaire à un déséquilibre de la transmission synaptique et/ou de l'excitabilité neuronale.