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Bulletin du Cancer

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Mutations germinales du gène BRCA1 dans le Nord-Est de la France Volume 87, numéro 10, Octobre 2000

Auteurs
CRLCC Paul-Strauss, 3, rue de la Porte-de-l’Hôpital, 67085 Strasbourg Cedex.

Parmi 37 familles atteintes de cancers du sein et/ou des ovaires recrutées sur une base régionale, nous avons identifié une mutation du gène BRCA1 dans 14 familles (38 %) en combinant séquençage direct et test de la protéine tronquée (PTT). Sept mutations différentes ont été trouvées. Deux mutations (G1710X, intron 21 + 1G/A) n’ont pas été décrites antérieurement. Une mutation de BRCA1 a été détectée dans 60 % des familles seins/ovaires et 32 % des familles « sein seul » analysées. L’incidence des mutations de BRCA1 est importante dans les familles comportant un cancer du sein avant 40 ans (44 %) ainsi que dans celles comportant un cancer bilatéral des seins (54 %). Deux mutations sont fréquentes, la mutation 3600del11 qui a été identifiée dans 5 familles et la mutation G1710X dans 4 familles. Elles représentent 64 % des mutations détectées dans cette population originaire du Nord-Est de la France. La recherche de mutations fréquentes devrait faciliter la détection des porteurs de mutations dans les familles de cette région française atteintes de cancers des seins et des ovaires.