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Bulletin du Cancer

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Mutations germinales de BRCA1 chez 36 patientes atteintes de cancer du sein et/ou de l’ovaire et appartenant à des familles à risque du Nord de la France Volume 84, numéro 1, Janvier 1997

Auteurs
Laboratoire d’oncologie moléculaire humaine, Centre Oscar-Lambret, 1, rue Frédéric-Combemale, 59020 Lille Cedex, France.

La modification du gène BRCA1 est responsable de cancers héréditaires du sein et/ou de l’ovaire. La transmission de la maladie est d’apparence autosomique dominante. On estime que la modification de ce gène rend compte de la moitié des cancers du sein héréditaires et des trois quarts des cancers du sein et de l’ovaire héréditaires. Cela suggère qu’environ 1 femme sur 500 porterait une mutation de BRCA1. Le gène BRCA1 a été isolé en 1994 et depuis, plus de 100 mutations délétères réparties sur toute la longueur du gène ont été décrites. Nous avons recherché, par séquençage systématique des exons codants, les mutations germinales de BRCA1 chez 36 patientes atteintes de cancers du sein et/ou de l’ovaire et appartenant à des familles à risque. Nous avons trouvé 24 mutations : 9 « vraies mutations » provoquant une troncature de la protéine produite (BRCA1+), 5 mutations pour lesquelles les conséquences fonctionnelles ne sont pas connues et 10 polymorphismes. Les cas BRCA1+ avaient des tumeurs GHP3 (grade histopronostique 3) ; l’âge moyen de découverte et la teneur en récepteurs de l’œstradiol et de la progestérone sont plus bas dans les cancers héréditaires que dans la population générale des cancers du sein recrutés au Centre Oscar-Lambret. Les mutations de BRCA1 sont donc associées à des facteurs considérés comme de mauvais pronostic.