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Bulletin du Cancer

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Expertise collective Inserm-FNCLCC : recommandations portant sur la prise en charge des femmes ayant un risque d’origine génétique de développer un cancer du sein et/ou de l’ovaire Volume 86, numéro 3, Mars 1999

Auteurs
Médecin interniste, praticien hospitalier, Institut Paoli-Calmettes, Inserm CRI 9703, 232, boulevard Sainte-Marguerite, 13009 Marseille. Rapporteur du groupe d’expertise.

Contexte : Environ 10 % des cancers du sein et de l’ovaire sont liés à une mutation constitutionnelle d’un gène majeur de prédisposition. Les gènes les plus souvent retrouvés sont BRCA1 et BRCA2. Malgré l’incertitude qui entoure les options de prise en charge des femmes porteuses d’une telle mutation, des recommandations ont été définies afin d’aider les médecins et les patients dans leurs décisions. Méthodologie : Le groupe d’experts réuni par l’Inserm était composé de 14 membres. Tous ont assisté aux 11 réunions de travail où une analyse systématique de la littérature portant en tout sur plus de 3 500 articles a été réalisée. Cinq autres experts ont par la suite analysé de manière critique le premier document qui a bénéficié de leurs remarques. Deux seuils de décision ont été définis correspondant à des niveaux de probabilité de développer la maladie en fonction de la pénétrance et de la probabilité d’avoir hérité d’une mutation délétère : un seuil en deçà duquel la procédure ne devait pas être réalisée, un autre au-delà duquel elle devait être proposée. Pour les situations entre les deux seuils, une décision au cas par cas doit être prise. Les interventions analysées sont les suivantes : interventions hormonales, prévention primaire, dépistage (clinique et par imagerie) et enfin le problème de la chirurgie prophylactique. Conclusions principales : Pour chacune des interventions analysées ont été définies les informations à fournir aux consultants, les indications et les modalités envisageables. Enfin, le groupe d’experts a pris position sur les recherches de mutation en population afin d’exprimer son opposition. Bien qu’aucune intervention n’ait fait la preuve de son efficacité, le groupe d’experts estime qu’une prise en charge est souhaitable et marque sa préférence pour des procédures définies, évaluées si possible dans le cadre d’essais cliniques.