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Bulletin du Cancer

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De la cytogénétique à la cytogénomique des tumeurs adipocytaires :1. Tumeurs adipocytaires bénignes Volume 89, numéro 7, Juillet - Août 2002

Auteurs
Laboratoire de génétique, Hôpital de l'Archet, 151, route de Saint-Antoine-de-Ginestière, BP 3079, 06202 Nice Cedex 3

Les tumeurs adipocytaires bénignes sont caractérisées par différentes anomalies chromosomiques et génétiques acquises. Une majorité de lipomes solitaires superficiels présentent un remaniement de HMGIC (HMGA2), gène localisé en 12q15 et codant pour une protéine architecturale de l'ADN. L'anomalie chromosomique la plus fréquemment à l'origine de ce remaniement est une translocation t(3;12)(q27-28;q15) fusionnant LPP à HMGIC, mais on observe également d'autres types de translocations, délétions, inversions ou insertions. Des anomalies affectant les régions 6p21-22, 13q, 11q13, 12q13 ou autres ont été décrites dans un tiers des lipomes superficiels à caryotype anormal. Les gènes associés à ces anomalies restent à déterminer. Les lipoblastomes infantiles sont caractérisés par des altérations de PLAG1, en 8q11-12, dans un contexte d'anomalies chromosomiques variées. Des anomalies complexes de la région 11q13 sont observées de façon récurrente dans les hibernomes, tumeurs à aspect de graisse brune. Des délétions de 16q et 13q ont été identifiées dans les lipomes à cellules fusiformes. Dans les deux caryotypes publiés de lipomes chondroïdes, une t(11;16)(q13;p12-13) était décrite. Les anomalies chromosomiques associées à d'autres tumeurs adipocytaires bénignes plus rares, de diagnostic différentiel parfois difficile, tels que les lipomes intra-musculaires infiltrants, les lipomes de localisation organique profonde, ou différents variants tels que les angiomyolipomes, myolipomes, myxolipomes, sont encore mal connues. Ainsi, malgré des avancées importantes dans la caractérisation génétique des tumeurs adipocytaires bénignes, il persiste encore de vastes zones d'ombre dans l'élucidation des mécanismes chromosomiques et moléculaires impliqués dans ces tumeurs.