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Annales de Biologie Clinique

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Troubles de la reméthylation : à propos de deux cas Volume 78, numéro 6, Novembre-Décembre 2020

Illustrations


  • Figure 1

  • Figure 2

Tableaux

Auteurs
1 Service de biochimie et génétique moléculaire, CHU Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France
2 Service de biochimie, Faculté de médecine et des professions paramédicales, Université Clermont Auvergne, CNRS UMR 6293, Inserm U1103, Clermont-Ferrand, France
3 Département de médecine générale, Faculté de médecine et des professions paramédicales, Université Clermont Auvergne, Clermont-Ferrand, France
4 Maison de santé pluriprofessionnelle, Saint-Pourçain-sur-Sioule, France
5 Service de pédiatrie, CHU Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France
* Correspondance

Afin de proposer une conduite à tenir devant toute hyperhomocystéinémie, nous avons rapporté pour la première fois dans une revue française les recommandations émises dans le cadre du projet européen E-HOD pour le diagnostic et le traitement des troubles de la reméthylation. La voie de la reméthylation assure la conversion homocystéine-méthionine. Elle est liée au cycle des folates et au métabolisme intracellulaire des cobalamines. Les troubles de la reméthylation peuvent être classés en trois groupes : 1) les troubles isolés (cblD-HC, cblE, cblG) correspondant à un déficit isolé de production de la méthylcobalamine, cofacteur de la méthionine synthase ; 2) les troubles combinés (cblC, cblD-MMA/HC, cblF, cblJ) correspondant à une altération du transport et du métabolisme intracellulaire des cobalamines à l’origine d’un défaut de synthèse des deux formes fonctionnelles de la cobalamine : la méthylcobalamine et l’adénosylcobalamine, cofacteur de la méthyl-malonylCoA mutase ; 3) le déficit en méthylène-tétrahydrofolate réductase (MTHFR) qui est une anomalie du cycle des folates. Les anomalies biologiques observées sont une hyperhomocystéinémie et une hypométhioninémie associées dans le cas des troubles combinés à une excrétion urinaire accrue d’acide méthylmalonique. La présentation clinique est toutefois hétérogène en fonction du trouble de la reméthylation mais aussi pour une même pathologie en fonction de l’âge. Compte tenu du nombre important de pathologies regroupées dans les troubles de la reméthylation, ce propos est illustré par seulement deux cas cliniques concernant un même déficit (déficit en MTHFR) mais de circonstances de découverte différentes : une forme néonatale et une forme tardive.

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