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Annales de Biologie Clinique

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Le syndrome d’Alagille : à propos d’un cas Volume 76, numéro 6, Novembre-Décembre 2018

Illustrations


  • Figure 1

Tableaux

Auteurs
1 Département de biochimie et génétique, CHU Angers, France
2 Fédération de pédiatrie, Département de pédiatrie médicale, CHU Angers, France
* Tirés à part

Nous rapportons le cas d’un nouveau-né, hospitalisé pour anoxo-ischémie néonatale, chez qui le diagnostic de syndrome d’Alagille (SAG ; MIM # 118450) a été suspecté devant une cholestase majeure, des malformations cardiaques, une dysmorphie faciale évocatrice et des anomalies vertébrales et oculaires. Ce diagnostic a par la suite été confirmé par la mise en évidence d’un variant pathogène hétérozygote dans le gène JAG1, gène majoritairement responsable de ce syndrome à transmission autosomique dominante et affectant environ 1 pour 30 000 naissances. L’objectif de cette présentation est de mettre en évidence ce syndrome relativement méconnu, tant sur le plan diagnostique que physiopathologique. Ce cas clinique est aussi l’occasion de discuter d’une pseudo-bisalbuminémie, découverte fortuitement chez le patient lors de l’exploration des protides sériques par électrophorèse capillaire. Au total, le biologiste médical est partie prenante dans la prise en charge pluridisciplinaire de ce syndrome impliquant des perturbations biologiques de multiples organes.