John Libbey Eurotext

Annales de Biologie Clinique

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Déficit en G6PD dans une population de nouveau-nés ictériques en Tunisie Article à paraître

Tableaux

Auteurs
1 Biochemistry Laboratory, Bechir Hamza Children's Hospital, Tunis, Tunisia
2 Hematology Laboratory, Bechir Hamza Children's Hospital, Tunis, Tunisia
3 Department of Community Medicine, Faculty of Medicine of Monastir, University of Monastir, Tunisia
* Correspondence

Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est l’anomalie enzymatique la plus répandue dans le monde. Chez le nouveau-né, il peut être responsable d’hyperbilirubinémie sévère parfois compliquée d’ictère nucléaire. Le but de cette étude est de déterminer la prévalence du déficit en G6PD chez les nouveau-nés ictériques et d’étudier ses caractéristiques biochimiques, hématologiques et moléculaires.Matériels et méthodes :Une étude descriptive transversale a été conduite à l’hôpital d’enfants Béchir Hamza de Tunis. Cette étude a porté sur 154 nouveau-nés ictériques. Tous les malades ont bénéficié d’un hémogramme et d’un dosage de la bilirubinémie totale. La détermination de l’activité enzymatique de la G6PD a été réalisée par la méthode spectrophotométrique, ce qui nous a permis de diviser la population totale en deux groupes : normale et déficitaire. Une étude moléculaire cherchant les mutations les plus fréquentes en Tunisie responsables du déficit en G6PD a été réalisée par la technique PCR/ARMS chez les nouveau-nés ictériques déficitaires.Résultats :La prévalence du déficit en G6PD dans la population totale est de 18,83 %. La fréquence du déficit est largement plus élevée chez les nouveau-nés de sexe masculin (11,03 %) que celle de sexe féminin (7,79 %). Nous n’avons pas trouvé de différence statistiquement significative entre les paramètres hématologiques et les concentrations de la TSB dans les deux groupes des nouveau-nés : déficitaires et indemnes de cette pathologie. Par contre une différence statistiquement significative a été observée dans les deux groupes concernant l’âge gestationnel ; 48,28 % des nouveau-nés ayant un déficit en G6PD ont présenté un ictère néonatal entre le 3e et 7e jour de vie et 55 % de ces déficitaires avaient un pic TSB ≥ 250 μmol/L. L’étude moléculaire a montré que la mutation africaine G6PD G202A était prédominante dans 41,37 % des cas.Conclusion : Notre étude a montré une prévalence élevée du déficit en G6PD en Tunisie chez les nouveau-nés ictériques (18,83 %). Ainsi, le dépistage systématique de ce déficit est fortement recommandé afin d’empêcher l’exposition de ces nouveau-nés à des agents hémolytiques connus et, par la suite, prévenir l’ictère nucléaire ou autres complications graves.