Illustrations
Figure 1.
Profils électrophorétiques. On retrouve à gauche les profils obtenus par méthode HPLC et à droite les profils obtenus par électrophorès capillaire. La ligne A correspond aux profils du patient : on observe en méthode capillaire, plusieurs pics en plus des hémoglobines classiquement retrouvées chez le nouveau-né (HbA et HbF) : un variant migrant dans la zone de l’hémoglobine S, un autre dans la zone de l’hémoglobine A2 et un dernier dans la zone de l’hémoglobine C ; en méthode HPLC, on observe de nouveau les pics correspondant aux hémoglobines classiquement retrouvées chez le nouveau-né (HbA et HBF) mais aussi un variant éluant au niveau de l’hémoglobine D, un autre juste avant l’hémoglobine A et un dernier au niveau de l’hémoglobine C. La ligne B correspond aux profils électrophorétiques de la mère : par méthode capillaire, on observe un pic co-éluant partiellement avec l’hémoglobine A, il s’agit de l’hémoglobine C ; par méthode HPLC, on retrouve le pic correspondant à l’hémoglobine C, cette fois bien distinct de l’hémoglobine A2. La ligne C correspond aux profils électrophorétiques du père : par méthode capillaire, on observe deux pics supplémentaires, un à un taux de 33,4 % migrant après l’hémoglobine A et l’autre à un taux de 2,9 % migrant après l’hémoglobine A2 ; par méthode HPLC : on retrouve les mêmes pics que sur l’électrophorèse capillaire, un pic éluant au niveau de l’hémoglobine D à un taux de 28,8 % et un autre éluant plus tardivement à un taux de 1,8 %. La ligne D correspond à des profils électrophorétiques normaux observés chez un nouveau-né : taux important d’hémoglobine F et diminution relative de l’hémoglobine A et l’hémoglobine A2.
Figure 1.
Figure 2.
Profil électrophorétique en méthode capillaire d’un mélange patient/témoins. Cette technique permet de mieux identifier les pics par l’automate. On retrouve alors plusieurs pics : hémoglobine A, F,A2,et hémoglobines migrant au niveau de l’hémoglobine D, C, E et en zone non identifiée.
Figure 2.
Figure 3.
Séquence d’apparition des différentes globines au cours du développement embryonnaire jusqu’à l’âge adulte.
Figure 3.
Auteurs
1 Laboratoire d’hématologie, CHU, Toulouse
2 Service de pédiatrie, CHU, Toulouse
Correspondance : P. Condom
Le diagnostic d’une hémoglobinopathie repose sur un faisceau d’arguments : la clinique, les résultats d’une numération formule sanguine, l’étude de l’hémoglobine et éventuellement une étude génétique des chaînes de globines. L’interprétation de ces profils obtenus peut être compliquée, en particulier chez le nouveau-né du fait de l’ontogénèse des gènes de globines. Le retentissement clinique peut aller de la simple microcytose sans anémie à une anémie sévère nécessitant des transfusions itératives et divers symptômes cliniques selon le nombre et le type de chaînes produites. La connaissance d’une pathologie de l’hémoglobine reste néanmoins essentielle du fait de la transmission et de la combinaison possible des anomalies à la descendance.