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Néphrologie & Thérapeutique

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Genetic screening is essential in polycystic kidney disease: It is never too late! Volume 18, issue 2, Avril 2022

Figures


  • Fig. 1

  • Fig. 2

Tables


  • Tableau 1

  • Tableau 2
Authors

En France, de nombreux patients ont une insuffisance rénale chronique secondaire à une polykystose rénale. Si les mutations les plus fréquentes sont celles inactivant les gènes PKD1 ou PKD2, d’autres maladies kystiques peuvent avoir un phénotype similaire, de transmission différente et parfois associées à des signes extra-rénaux sévères. L’analyse génétique n’est pas systématique dans les polykystoses rénales de l’adulte, celle-ci est néanmoins essentielle tant pour discuter d’un traitement par tolvaptan dans les cas de mutations de PKD1, que pour évaluer le pronostic de la maladie, la possibilité de signes extra-rénaux, et guider l’enquête familiale. Nous détaillons le cas d’une patiente avec une insuffisance rénale chronique sur une polykystose rénale, rattachée à un syndrome syndrome oro-facio-digital de type 1 (OFD1) à l’âge de 70 ans. L’analyse génétique a permis de préciser le mode de transmission avec un important retentissement positif dans l’histoire familiale, et a également permis de rattacher le phénotype extra-rénal au syndrome. Devant une insuffisance rénale chronique avec polykystose, la recherche génétique est primordiale, tant pour orienter la conduite thérapeutique, que pour diagnostiquer les formes plus rares de polykystose, de phénotype et de transmission différents. Le cas présenté illustre tout l’intérêt de ce diagnostic, tant pour la patiente atteinte que pour ses apparentés.

In France, numerous patients suffered from chronic kidney disease on polycystic kidney disorder. If PKD1 and PKD2 inactivating mutations are the most prevalent, several other genetic polycystic kidney diseases are responsible for similar kidney features and may be associated with severe extrarenal phenotypes. Genetic analysis in front of a polycystic disorder is not systematic, but is essential to assess the genetic diagnosis, discuss the intensity of treatment (vaptan) and precise the prognostic and the transmission of the phenotype. We detailed the case of a patient with end stage renal disease due to a polycystic kidney disease. Genetic analysis at 70 year of age revealed an oral-facial-digital syndrome type 1. The diagnosis had an important impact in the familial history and to attach the extrarenal phenotype to the syndrome. Our case illustrates that, in front of a polycystic kidney disease (even in aged patients with end stage renal disease) genetic screening is essential, for the propositus and their family and to take care of the extrarenal manifestations.