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Médecine Thérapeutique / médecine de la reproduction

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Les gènes et l’insuffisance ovarienne prématurée Volume 8, issue 3, Mai-Juin 2006

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Authors
Service de Gynécologie endocrinienne et de Médecine de la Reproduction, hôpital Jeanne de Flandre, CHRU de Lille, 59037 Lille Cedex, Upress 1533, Université Pierre et Marie Curie, Assistance publique, hôpitaux de Paris, Service d’Endocrinologie, hôpital Saint-Antoine, Paris

L’insuffisance ovarienne prématurée (IOP, Omim 311360) se définit par une aménorrhée d’au moins 6 mois avec des gonadotrophines élevées (> 40 UI/L) survenant avant l’âge de 40 ans. Dans la majorité des cas, l’étiologie de l’IOP n’est pas élucidée en dehors des causes classiques que sont le syndrome de Turner, la chimiothérapie et la radiothérapie. De nombreux arguments plaident en faveur d’une origine génétique. Plusieurs études sont en cours pour identifier les gènes impliqués dans la survenue d’une IOP. Il est connu que le chromosome X contient des gènes impliqués dans le fonctionnement ovarien (Xfra, BMP15) mais des gènes autosomiques ont également été impliqués (FSH-R, GALT, AIRE, GDF9 et FOXL2). Le gène FOXL2 a été identifié récemment, grâce aux études cytogénétiques et moléculaires, comme responsable de certains rares cas d’IOP, dans le syndrome de blépharophimosis ptosis épicanthus ou BPES. Ce modèle est intéressant puisque sa découverte va permettre d’améliorer les connaissances physiopathologiques des mécanismes d’épuisement folliculaire qu’ils soient physiologiques ou pathologiques.