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Hépato-Gastro & Oncologie Digestive

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La maladie de Wilson Volume 13, issue 6, Novembre-Décembre 2006

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Authors
Département des Maladies du Foie, Centre Hépato-Biliaire, hôpital Paul Brousse et unité Inserm 785, 12-14 Avenue Paul Vaillant Couturier, 94800 Villejuif, Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, hôpital Lariboisière, AP-HP, Paris, Laboratoire d’hormonologie et biologie moléculaire, hôpital Bicêtre, AP-HP, Kremlin-Bicêtre, Service de Neurologie, Hôpital Lariboisière, AP-HP, Paris

La maladie de Wilson est une maladie métabolique congénitale autosomique récessive caractérisée par une accumulation toxique de cuivre. Le gène impliqué est situé sur le chromosome 13 et code pour une ATPase impliquée dans le transport du cuivre du compartiment cytosolique dans l’hépatocyte vers le canalicule biliaire. L’accumulation du cuivre se fait essentiellement dans le foie et le système nerveux central. Les lésions hépatiques sont souvent découvertes au stade de cirrhose entre 20 et 40 ans. Les manifestations neurologiques représentées le plus souvent par un syndrome extrapyramidal apparaissent plus tard. La présence d’un anneau de Kayser-Fleischer à la face interne de la cornée visible à l’examen ophtalmologique permet d’affirmer le diagnostic. Les anomalies biologiques sont représentées par l’existence d’une cuprurie des 24 heures élevée et d’une concentration plasmatique de céruléoplasmine basse. Le diagnostic génétique familial est indispensable dans la fratrie. Le traitement de première intention est l’administration à vie d’un chélateur, dont le chef de file est la D-pénicillamine. Le traitement par zinc est habituellement réservé aux formes résistantes aux autres chélateurs.