Gériatrie et Psychologie Neuropsychiatrie du Vieillissement
MENUImportance des formes monogéniques dans les démences précoces : illustration dans la maladie d’Alzheimer et les démences lobaires frontotemporales Volume 16, numéro 3, Septembre 2018
- Mots-clés : démences précoces, maladie d’Alzheimer, démences lobaires frontotemporales, génétique
- DOI : 10.1684/pnv.2018.0744
- Page(s) : 289-97
- Année de parution : 2018
Les formes précoces de la maladie d’Alzheimer (MA) ainsi que les démences lobaires frontotemporales (DLFT) représentent la majorité des démences dégénératives précoces débutant avant l’âge de 65 ans. De nombreux travaux ont montré l’importance des formes monogéniques dans ces formes précoces de démence, permettant de préciser leurs étiologies aussi bien dans la MA que dans les DLFT. En particulier, l’arrivée des technologies de séquençage dit de nouvelle génération, ou NGS (next generation sequencing) a permis l’identification de nombreux « nouveaux gènes », et de préciser les phénotypes cliniques associés. Cet apport de connaissances sur les formes génétiques de démences à début précoce a eu un impact significatif sur le diagnostic, le conseil génétique, ainsi que sur la connaissance des voies biologiques impliquées dans ces deux pathologies. Nous proposons ici de faire un état des lieux des connaissances sur l’architecture génétique des démences précoces illustrées par les DLFT et les formes précoces de MA ainsi que sur les voies physiopathologiques concernées.