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Annales de Biologie Clinique

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Place de l’analyse génotypique en complément du phénotype et du dosage de l’α-1 antitrypsine sérique Volume 69, numéro 5, Septembre-Octobre 2011

Auteurs
Laboratoire de biochimie et biologie moléculaire, Hôpital Edouard-Herriot, Lyon, France, Centre hospitalier Lyon-Sud, laboratoire d’immunologie, centre de biologie Sud, Pierre-Bénite, France

Le diagnostic du déficit en α-1 antitrypsine (A1AT) repose sur la focalisation isoélectrique des protéines sériques et sur la mesure de la concentration sérique. Cependant, la focalisation isoélectrique est techniquement délicate et une concentration fortement abaissée en A1AT sans bande anormale en focalisation isoélectrique ne permet pas de différencier un variant instable d’un variant dit « nul » (c’est-à-dire sans aucune expression phénotypique) à l’état hétérozygote. Dans la présente étude, nous avons comparé les résultats du dosage, du phénotype et du génotype de l’A1AT chez 50 patients. Les allèles A1AT normaux (Pi*M1 à Pi*M4) ou déficitaires les plus courants (Pi*S et Pi*Z) ont été parfaitement identifiés au phénotypage. En revanche, le génotypage s’est avéré nécessaire pour caractériser : (i) certains allèles A1AT plus rares (S-Munich, X-Christchurch) ; (ii) un allèle nul et ; (iii) deux nouveaux allèles A1AT non encore décrits dans la littérature. En conclusion, même si le génotypage A1AT n’est généralement pas nécessaire, il est indispensable pour résoudre les cas complexes et pour obtenir des témoins validés pour la focalisation isoélectrique.