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Manifestations vasculaires de l'homocystinurie Volume 14, numéro 5, Mai 2002

Auteurs
service de médecine interne et maladies vasculaires, hôpital Saint-Éloi, Montpellier, France.

L'homocystinurie doit être considérée comme un syndrome clinico-biologique secondaire à plusieurs déficits enzymatiques congénitaux sur les voies métaboliques de la méthionine. Les manifestations cliniques sont multiples, variables en fonction du déficit enzymatique, mais l'atteinte vasculaire, artérielle et veineuse, est quasi constante. Le diagnostic est affirmé par une homocystéine plasmatique totale supérieure à 100 mumol.L- 1.