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Les facteurs de risque génétique de la thrombose veineuse : où en sommes nous ? Volume 22, numéro 8, octobre 2010

Auteurs
Inserm, UMR_S 626; Laboratoire d'hématologie Université de la Méditerranée, CHU Timone 13385 Marseille, Inserm U765, médecine vasculaire - HTA, hôpital européen Georges-Pompidou, université Paris-Descartes, Paris, Inserm UMR_S 937; Université Pierre et Marie Curie (UPMC, Paris 6), Paris, France
  • Mots-clés : thrombose veineuse, facteurs de risque, génétique
  • DOI : 10.1684/stv.2010.0514
  • Page(s) : 421-7
  • Année de parution : 2010

La maladie thromboembolique veineuse (MTEV) est une pathologie fréquente touchant chaque année environ 0,2 % de la population française, avec un taux de mortalité de 10 %. Il est admis que la MTEV est une pathologie multifactorielle résultant de l'interaction de facteurs génétiques et environnementaux avec une héritabilité estimée à environ 60 %. Jusqu'au début des années 2000, les facteurs de risques génétiques bien établis étaient le Facteur V Leiden, le Facteur II G20210A et les déficits en inhibiteurs naturels de la coagulation (antithrombine, protéine C et protéine S). Seuls 30 % des épisodes de MTEV idiopathiques (c'est-à-dire sans facteur de risque environnementaux) et un tiers des patients avec une histoire familiale de MTEV présentent cependant un de ces facteurs génétiques. Ces observations suggèrent ainsi l'existence d'autres gènes de susceptibilité au risque de MTEV dont certains ont pu récemment être mis en évidence avec l'apport des nouveaux outils de biologie moléculaire dont dispose la recherche en génétique. Cette synthèse se veut une mise à jour des facteurs de risque génétique de la MTEV.