Sang Thrombose Vaisseaux
MENULes diabètes sucrés rares de l’enfant et de l’adolescent Volume 19, numéro 7, Septembre 2007
- Mots-clés : diabète sucré, adolescent, hyperglycémie non insulino-dépendante du jeune
- DOI : 10.1684/stv.2007.0174
- Page(s) : 352-8
- Année de parution : 2007
Chez l’enfant et l’adolescent, le diabète sucré est majoritairement de type 1, auto-immun. Cependant, c’est aussi la période où se révèlent souvent des formes rares de diabète sucré. L’hyperglycémie non insulino-dépendante du jeune (MODY) et le diabète lié à la mucoviscidose sont les formes les moins rares. Le diabète néonatal, le diabète mitochondrial, les diabètes par résistance extrême à l’insuline, les diabètes sucrés faisant partie de syndromes génétiques particuliers sont des affections très rares. L’identification récente des causes génétiques de ces diabètes rares leur a donné un intérêt tout particulier car, si certaines mutations touchent des systèmes connus de régulation de la sécrétion et de l’action de l’insuline (MODY : gène de la glucokinase qui phosphoryle le glucose ; diabète néonatal : gènes KIR6.2 et SUR1 qui forment le canal potassique ATP-dépendant de la cellule β ; diabète mitochondrial : anomalies de la production d’ATP), d’autres (diabète MODY ou néonatal par mutations de facteurs de transcription ; diabète lipoatrophique par mutation du gène de la seipine) ont révélé des mécanismes physiopathologiques insoupçonnés. La caractérisation génotypique a souvent permis de décrire plus précisément les expressions phénotypiques et a, dans certains cas, eu des retombées importantes dans le domaine thérapeutique.