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Les diabètes sucrés rares de l’enfant et de l’adolescent Volume 19, numéro 7, Septembre 2007

Auteur
Diabète de l’Enfant et de l’Adolescent, Hôpital Necker–Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris Cedex 15

Chez l’enfant et l’adolescent, le diabète sucré est majoritairement de type 1, auto-immun. Cependant, c’est aussi la période où se révèlent souvent des formes rares de diabète sucré. L’hyperglycémie non insulino-dépendante du jeune (MODY) et le diabète lié à la mucoviscidose sont les formes les moins rares. Le diabète néonatal, le diabète mitochondrial, les diabètes par résistance extrême à l’insuline, les diabètes sucrés faisant partie de syndromes génétiques particuliers sont des affections très rares. L’identification récente des causes génétiques de ces diabètes rares leur a donné un intérêt tout particulier car, si certaines mutations touchent des systèmes connus de régulation de la sécrétion et de l’action de l’insuline (MODY : gène de la glucokinase qui phosphoryle le glucose ; diabète néonatal : gènes KIR6.2 et SUR1 qui forment le canal potassique ATP-dépendant de la cellule β ; diabète mitochondrial : anomalies de la production d’ATP), d’autres (diabète MODY ou néonatal par mutations de facteurs de transcription ; diabète lipoatrophique par mutation du gène de la seipine) ont révélé des mécanismes physiopathologiques insoupçonnés. La caractérisation génotypique a souvent permis de décrire plus précisément les expressions phénotypiques et a, dans certains cas, eu des retombées importantes dans le domaine thérapeutique.