John Libbey Eurotext

Sang Thrombose Vaisseaux

Le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire Volume 11, numéro 10, Décembre 1999

Auteur
Consultation de génétique, laboratoire de biologie moléculaire, hôpital Broussais, 96, rue Didot, 75014 Paris.
  • Mots-clés : Syndrome d’Ehlers-Danlos, maladie orpheline, rupture artérielle, perforation colique, accident vasculaire cérébral, génétique.
  • Page(s) : 767-75
  • Année de parution : 1999

Les syndromes d’Ehlers-Danlos sont un groupe de pathologies héréditaires du tissu conjonctif caractérisés par une hyperélasticité cutanée, une hyperlaxité articulaire et une fragilité des tissus conjonctifs. Il existe une importante hétérogénéité clinique et génétique, et au moins six formes du syndrome sont reconnues. Le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire (ancien syndrome d’Ehlers-Danlos de type IV), de transmission autosomique dominante, est le plus sévère. Les sujets atteints sont prédisposés à la survenue de complications vasculaires, intestinales et obstétricales graves. La moitié des patients décèdent avant 45 ans, les ruptures artérielles et les perforations coliques rendant compte de la majorité des décès. Nous insisterons sur les dangers potentiels de l’artériographie, sur l’intérêt des méthodes non invasives d’exploration et sur le pronostic gravissime des complications vasculaires dont la réparation chirurgicale est difficile et l’issue souvent fatale. Le diagnostic positif de syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire est important pour la prise en charge immédiate et à long terme du patient et des membres de sa famille. Le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire est dû à des mutations du gène COL3A1, codant pour le collagène de type III. Outre la consultation de génétique spécialisée, une confirmation diagnostique biochimique ou moléculaire est possible. Elle nécessite l’obtention d’une biopsie cutanée pour mise en culture des fibroblastes dermiques et étude de leur sécrétion du collagène III. L’analyse moléculaire du gène COL3A1 est réalisée pour les patients ayant une synthèse ou une sécrétion de collagène III anormale. Il existe une hétérogénéité moléculaire et la mutation est différente pour chaque famille. Les anomalies moléculaires comprennent des délétions, des mutations ponctuelles faux-sens et des anomalies d’épissage, sans corrélation génotype/phénotype nette.