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Apport de la génétique moléculaire dans les anomalies responsables de thrombose Volume 8, numéro 6, Juin - Juillet 1996

Auteur
laboratoire d’hémostase, hôpital Broussais et Unité Inserm 428, faculté des sciences pharmaceutiques et biologiques, Université Paris V.

Les anomalies héréditaires responsables de thrombose sont, dans la grande majorité des cas, des déficits quantitatifs ou qualitatifs de protéines circulantes impliquées dans la régulation de la coagulation : les plus fréquentes affectent l’antithrombine ou le système de la protéine C. L’antithrombine est un inhibiteur de la thrombine et du facteur X activé dont l’effet est considérablement augmenté par l’héparine. In vivo, l’antithrombine est activée par les sulfates d’héparane de la paroi vasculaire dont la structure est voisine de celle de l’héparine. La protéine C est le précurseur inactif d’une enzyme, la protéine C activée qui, en présence de son cofacteur, la protéine S, inactive les facteurs V activé et VIII activé par dégradation protéolytique (figure). Des cas isolés d’anomalies du fibrinogène ou du plasminogène ont été également rapportés. L’ensemble de ces déficits constitutionnels observés chez des patients atteints de maladie thromboembolique veineuse constitue ce que Egeberg, qui en a décrit le premier cas en 1965 – un déficit en antithrombine – a appelé la thrombophilie familiale. Cette maladie à transmission autosomale dominante s’observe chez des sujets hétérozygotes qui souffrent de thrombose veineuse récidivante à l’âge adulte.