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Réaction de polymérisation en chaîne, sondes froides et diagnostic clinique |
Cahiers d'études et de recherches francophones / Santé . Volume 4, Numéro 1, 43-52, Janvier-Février 1994, Note méthodologique
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 Résumé
 Summary
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Auteur(s) : Dominique Haras, Jean-Pierre Amoros, Université de Corse, laboratoire de biologie moléculaire appliquée, BP 52, 20250 Corte, France, Centre hospitalier général, La Miséricorde, 20000 Ajaccio, France.. |
Résumé : Les recherches fondamentales menées sur la structure et l’expression des gênes ont naturellement généré des applications cliniques pour le diagnostic des maladies génétiques et des pathologies microbiennes. La réaction de polymérisation en chaîne, ou PCR, représente dorénavant l’alternative moléculaire aux analyses microbiologiques et biochimiques classiques grâce au séquençage de nombreux génomes bactériens et viraux et à la connaissance de la génétique moléculaire de certaines pathologies humaines. Les conditions théoriques et pratiques de la réaction de PCR sont présentées ainsi que les différentes méthodes de marquage non radioactif des sondes nucléiques sans lesquelles la vulgarisation de l’analyse génétique n’aurait pas été possible. L’évolution technologique que sont la PCR, les sondes froides et les méthodes d’utilisation des produits de PCR ne nécessitant plus d’hybridation moléculaire, est discutée et illustrée dans le cadre de l’identification virale (HPV, HBV, VIH, HTLV) et bactérienne (Mycobacterium, Staphylococcus...), ainsi que dans la détermination du sexe d’un fœtus et le dépistage d’anomalies génétiques humaines (phénylcétonurie, mucoviscidose, myopathie de Duchenne). |
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