John Libbey Eurotext

Cahiers d'études et de recherches francophones / Santé

Diagnostic anténatal de la trisomie 21 : expérience du service A du centre de maternité de Tunis Volume 18, numéro 4, octobre-novembre-décembre 2008

Auteurs
Service A de gynécologie-obstétrique centre de maternité et de néonatologie de Tunis 1007 Tunis Tunisie, Service de génétique hôpital Charles-Nicolle 1007 Tunis Tunisie, Service de cardiologie pédiatrique de l’hôpital La Rabta 1007 Tunis Tunisie, Institut Pasteur de Tunis 1002 Tunis Tunisie, Service d’embryofœtopathologie centre de maternité et de néonatologie 1007 Tunis Tunisie
  • Mots-clés : clarté nucale, dépistage prénatal, échographie, marqueurs sériques, trisomie 21
  • DOI : 10.1684/san.2008.0127
  • Page(s) : 199-203
  • Année de parution : 2008

La trisomie 21 (T21) ou syndrome de Down est l’anomalie chromosomique congénitale la plus fréquente chez l’homme. Les signes cliniques sont actuellement bien connus. Les moyens de dépistage anténatal de la T21 se sont nettement améliorés depuis une vingtaine d’années.ObjectifIl s’agit de rapporter notre expérience en matière de dépistage anténatal de la T21 en évaluant les moyens utilisés et les résultats obtenus.Matériel et méthodesIl s’agit d’une étude rétrospective menée sur quatre ans. Nous avons évalué les circonstances de diagnostic anténatal de T21. Nous avons adopté une stratégie de dépistage séquentielle.RésultatsNous avons colligé 22 cas de T21 durant la période d’étude. La prévalence totale de la T21 était de 0,98 ‰ grossesses. Le diagnostic de T21 a été posé en anténatal chez 13 patientes. Une patiente régulièrement suivie dans notre unité a échappé au diagnostic. Les signes échographiques ont constitué le principal motif ayant mené au diagnostic de T21. Le terme moyen de diagnostic était tardif : 21 semaines d’aménorrhée (SA).ConclusionLa T21 est généralement mal acceptée tant sur le plan social que familial, et ce d’autant plus il n’existe pas de centres spécialisés pour la prise en charge des enfants trisomiques en Tunisie. L’établissement d’une stratégie de dépistage anténatal de la T21 est nécessaire afin d’espérer réduire le handicap. Il faudrait commencer par généraliser l’échographie du premier trimestre avec mesure de la clarté nucale (CN). En même temps, le dosage des marqueurs sériques devrait pouvoir être proposé à toutes les patientes. Le diagnostic prénatal permet actuellement de dépister précocement les anomalies et malformations fœtales. S’il existe une demande du couple d’interrompre la grossesse à risque, le comité d’éthique local se réunit, discute le cas et autorise l’interruption de grossesse si les anomalies ou le risque d’handicap sont jugés importants. Le calcul du risque intégré permettra sans doute de réduire le recours aux amniocentèses systématiques indiquées si l’âge maternel est avancé.