John Libbey Eurotext

Revue de neuropsychologie

Profil développemental et cognitif d’enfants et d’adolescents atteints du syndrome de Joubert Volume 9, numéro 3, Juillet-Août-Septembre 2017

Auteurs
1 Université Paris 8, Laboratoire Paragraphe, IED (bâtiment D),
2, rue de la Liberté,
93526 Saint-Denis cedex,
France
2 Institut Jérôme-Lejeune,75015
Paris, France
3 AP-HP, GHUEP, Hôpital A.-Trousseau,
Service de neuropédiatrie,
75012 Paris, France
4 Sorbonne Université,
UPMC, GRC ConCer-LD 75012 Paris et Centre de référence de neurogénétique,
France
5 Fondation ophtalmologique Rothschild,
Service de neurochirurgie pédiatrique,
75019 Paris, France
6 Sorbonne Université,
UPMC, GRC ConCer-LD,
75012 Paris, France
7 Sorbonne Université,
UPMC, GRC ConCer-LD et Centre de référence des déficits intellectuels de causes rares,
75012 Paris, France
8 Sorbonne Université,
UPMC, GRC ConCer-LD et Centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet,
75012 Paris, France
9 AP-HP, GHUEP, Hôpital A.-Trousseau,
Centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet,
Département de génétique,
75012 Paris, France
10 Fondation ophtalmologique Rothschild,
CNRS, LPP UMR 8242,
Service de neurologie,
Unité fonctionnelle vision et cognition,
75019Paris, France
* Correspondance
  • Mots-clés : cervelet, développement, cognition, enfant
  • DOI : 10.1684/nrp.2017.0426
  • Page(s) : 195-202
  • Année de parution : 2017

Le syndrome de Joubert est une malformation rare d’origine génétique qui touche le cervelet et le tronc cérébral. Afin d’étudier ses retentissements sur le développement cognitif, nous avons évalué le développement psychomoteur de six enfants, âgés en moyenne de 23 mois, et l’efficience intellectuelle de 17 enfants et adolescents, âgés en moyenne de 8 ans, atteints de ce syndrome. Nos résultats ont montré une hétérogénéité intra- et inter-individuelle des profils développementaux et cognitifs. En ce qui concerne le développement psychomoteur, seul un enfant présentait un retard global. Sur les six enfants, cinq présentaient un retard postural, trois un retard de coordination visuomotrice et trois un retard au niveau du langage et de la socialisation. Au niveau cognitif, huit sujets présentaient une déficience intellectuelle. Parmi les autres sujets, les troubles cognitifs étaient fréquents et caractérisés par une prédominance de troubles neurovisuels, praxiques, langagiers et attentionnels. La fréquence des troubles et la diversité des profils mettent en évidence l’importance d’un suivi neuropsychologique systématique pour les enfants souffrant d’un syndrome de Joubert.