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L'insensibilité congénitale à la douleur Volume 1, numéro 4, juin 2009

Auteur
Département de neurophysiologie clinique et consultation de la douleur, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris

L'insensibilité congénitale à la douleur (ICD) est un syndrome clinique très rare qui se caractérise dans sa forme la plus sévère par une absence ou une diminution radicale de la sensation douloureuse depuis la naissance, liée à une atteinte des fibres sensitives de fin calibre dans le cadre d'une polyneuropathie héréditaire (hereditary sensory autonomic neuropathy ou HSAN). La mise en évidence d'anomalies génétiques chez des sujets atteints a ouvert la voie à une meilleure compréhension des mécanismes impliqués, soulignant en particulier le rôle crucial du nerve growth factor (NGF) dans le développement et la survie des fibres nociceptives. Récemment, des mutations touchant le canal Nav1.7 – un canal sodique voltage-dépendant exprimé préférentiellement au niveau des nocicepteurs périphériques et des ganglions sympathiques – ont été identifiées dans des cas d'ICD présentant une biopsie nerveuse normale.