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Médecine thérapeutique / Pédiatrie

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Une nouvelle maladie hépatique : le défaut du transport intracellullaire des acides gras Volume 2, numéro 4, Juillet - Août 1999

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Depuis les années 50, on connaît, sous le terme générique de glycogénoses, les maladies enzymatiques responsables d’hypoglycémie. Ce sont quasiment toutes des défauts de production du glucose par le foie avec leur cortège de symptômes neuropsychiques bien connus des pédiatres. Il a fallu attendre les années 80 pour voir poindre, en clinique pédiatrique, les premières maladies des acides gras. A la différence du glucose, il s’agit de défaut non de production mais d’utilisation cellulaire des acides gras. Encore assez mal connus des cliniciens, ces défauts enzymatiques sont pourtant moins rares que les glycogénoses. On les regroupe sous la dénomination « défauts d’oxydation des acides gras » (fatty acid oxidation defects) [1, 2].