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Médecine thérapeutique / Pédiatrie

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Syndrome néphrotique génétique Volume 18, numéro 4, Octobre-Novembre-Décembre 2015

Illustrations


  • Figure 1

  • Figure 2

Tableaux

Auteurs
AP-HP
Hôpital universitaire Robert-Debré
Service de néphrologie pédiatrique
48, boulevard Sérurier
75935 Paris cedex 19
France
* Tirés à part

Les gènes des syndromes néphrotiques génétiques touchent exclusivement des protéines de la paroi glomérulaire. Un ensemble de cinq gènes sont la cause du syndrome néphrotique génétique dans près de 80 % des patients : néphrine, podocine, phospholipase-Cε, WT1 et laminine β2. Les syndromes néphrotiques génétiques se présentent sous quatre formes cliniques différentes : 1) un syndrome néphrotique congénital présent dès la naissance ou les premières semaines de vie ; 2) un syndrome néphrotique cortico-résistant débutant entre un et dix ans et qui n’est pas différentiable d’une forme cortico-résistante de syndrome néphrotique idiopathique ; 3) un syndrome néphrotique syndromique et 4) une protéinurie chronique qui débute à l’âge pédiatrique qui évolue progressivement vers un syndrome néphrotique à l’âge adulte. Toutes ces formes ont en commun une progression vers l’insuffisance rénale terminale