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Médecine thérapeutique / Pédiatrie

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Signes cliniques des syndromes turnériens Volume 1, numéro 4, Juillet-Août 1998

Auteurs

Le phénotype turnérien n’est plus ce qu’il était lors de sa description en 1938 [1] chez 7 femmes aménorrhéiques, de petite taille et présentant un pterygium colli et un cubitus valgus. Les formes caricaturales sont plus rares, avec une grande variabilité phénotypique, pour lesquelles l’intérêt de dépister les formes paucisymptomatiques, voire monosymptomatiques, se fait sentir. La fréquence réelle, difficile à apprécier, est évaluée à 1/2 000 ou 1/2 500 naissances féminines. Le syndrome de Turner associe à des degrés variables un retard statural, un hypogonadisme et un syndrome dysmorphique et polymalformatif, en relation avec un génotype spécifique lui aussi très variable, comportant une absence complète ou partielle d’un chromosome X. Les phénotypes turnériens doivent être envisagés en fonction de l’âge auquel le diagnostic est posé. La variabilité du phénotype turnérien impose de bien connaître les signes mineurs qui amènent au diagnostic. Un caryotype sanguin standard chez les filles ayant un retard statural ne suffit pas toujours pour éliminer le diagnostic ou confirmer l’impression clinique. Devant un contexte évocateur, il faut savoir redemander un caryotype sur un plus grand nombre de mitoses ou sur plusieurs tissus, ou, encore, utiliser d’autres techniques à la recherche de mosaïques : FISH ou biologie moléculaire. En effet, une prise en charge précoce est le meilleur garant d’une croissance et d’un développement pubertaire satisfaisants, avec un tempo normal, et d’une meilleure réussite scolaire, sociale et professionnelle associée à une qualité de vie proche de la normale.